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病请描述： 慢性阻塞性肺疾病(COPD)也被称为慢阻肺，是一种临床常见的肺部疾病。自2002年以来，慢性阻塞性肺疾病全球倡议组织(GOLD)与世界卫生组织(WHO)合作，在每年11月第三周的周三举办“世界慢阻肺日”活动。2024年11月20日是全球第23个“世界慢阻肺日”，今年的主题是“Know Your Lung Function”(了解你的肺功能)，旨在呼吁人们关注肺功能检查对身体健康的重要性。 认识“慢阻肺” 根据《慢性阻塞性肺疾病的基层诊疗与管理指南(2024年)》，作为一种常见的慢性呼吸系统疾病，表现为慢性呼吸道症状和持续性、进行性加重的气流受限。目前，慢阻肺在我国呈现高患病率、高死亡率和高疾病负担的流行病学特征，防控形势十分严峻。▲ 慢性咳嗽是慢阻肺常见症状 上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】10F综合内科主任许培培介绍，慢阻肺的特征是持续存在的气流受限和相应的呼吸系统症状，常见症状包括呼吸困难、慢性咳嗽、咳痰、喘息、胸痛和乏力等。“大家生活中熟悉的‘咳痰喘’，可能就是因为慢阻肺引起的症状表现。”许培培主任表示，慢阻肺迁延不愈，可进一步发展为肺源性心脏病和呼吸衰竭等，严重影响患者的日常生活，病情严重时甚至可导致患者死亡。 哪些人容易患慢阻肺? 在大多数患者中，慢阻肺往往合并其他有明显临床症状的慢性病，这会增加慢阻肺疾病发病率和病死率。 目前最常见和最主要的病因包括长期吸烟，此外长期吸入职业性粉尘和化学气体，也会增加慢性阻塞性肺疾病的发生风险。而遗传基因、年龄和性别、肺生长发育不良、社会经济状况较差、哮喘、慢性支气管炎、感染等，同样也是影响慢性阻塞性肺疾病发病或恶化的因素。▲ 长时间接触粉尘和有害气体易患慢阻肺 因此，以下人群要特别留意，相较于其他人，可能更容易患上慢阻肺： 1)烟草暴露：长期吸烟及二手烟暴露者; 2)职业暴露：长时间接触粉尘及有害气体者; 3)室内空气污染：长期暴露于生物质燃料(木材、动物粪便、作物残渣)或煤炭、厨房油烟等环境者; 4)先天性肺发育不良者; 5)儿童期感染及哮喘频繁，病情严重者; 6)有慢阻肺家族史者。 慢阻肺“可防可治” 慢阻肺纵然对人民群众生命健康构成严重威胁，但《慢性阻塞性肺疾病诊治指南》明确指出，慢阻肺是一种可预防和治疗的慢性气道疾病，也是健康中国2030行动计划中重点防治的疾病。 国家卫生健康委等13个部门联合制定的《健康中国行动——慢性呼吸系统疾病防治行动实施方案(2024—2030年)》中，要求开展慢性阻塞性肺疾病高危人群筛查和危险因素干预，加强筛查与早诊早治的衔接。推动将肺功能检查纳入40岁及以上人群常规体检内容。提倡40岁及以上人群或慢性呼吸系统疾病高危人群每年检查1次肺功能。 许培培主任表示，肺功能检查是及时发现早期慢阻肺病的重要方法，同时也是病情评估诊断、监测、调整治疗方案的重要依据。根据《常规肺功能检查基层指南》，常规肺功能检查的项目包括肺容积(潮气容积、慢肺活量曲线及相关参数)、用力通气功能(包括用力肺活量、最大呼气流量-容积曲线及其参数)，部分患者需在常规用力通气功能的基础上进一步做支气管舒张或激发试验。▲ 肺功能检查对慢阻肺防治意义重大 目前，各地已陆续开展慢阻肺高危人群早期筛查与综合干预项目，提升基层社区医疗卫生机构慢性呼吸系统疾病筛查和干预能力，提高慢阻肺高危人群及患者早诊早治率。 慢阻肺的治疗目标是缓解症状，预防急性加重，改善运动耐力和生活质量，降低病死率。主要措施包括： ■ 药物治疗：如支气管扩张剂、糖皮质激素、祛痰药等。 ■ 氧疗：对于严重低氧血症患者，需长期家庭氧疗。 ■ 康复治疗：包括呼吸训练、营养支持、心理干预等。 ■ 急性加重期治疗：需根据病情严重程度选择合适的抗生素、激素等药物。 许培培主任最后提醒，对于存在慢阻肺危险因素(遗传、吸烟、接触有毒有害气体等)，年龄在40岁以上的人群，建议定期开展肺功能检查。 肺功能检查虽然是一种简单、无痛性的检查，但对于存在严重心功能不全、严重心律失常，不稳定型心绞痛、大咯血、癫痫发作，未控制的高血压病、主动脉瘤、严重甲状腺功能亢进等疾病的患者，均应提前告知医生，评估是否适合进行肺功能检查，以免发生意外。 远离慢阻肺 日常生活中需要这样做 1)戒烟：戒烟是预防慢阻肺发生和发展的重要措施。 2)减少有害暴露：避免或减少吸入二手烟、职业性粉尘和化学物质、空气污染物。 3)增强免疫力：通过均衡饮食、适量运动、充足睡眠等方式提高身体抵抗力。 4)定期体检：特别是对于有高危因素的人群，应定期进行肺功能检查。 5)保持良好的生活习惯：规律作息，避免熬夜。 6)合理饮食：营养均衡，多摄入富含维生素和矿物质的食物。 7)适量运动：根据自身情况选择合适的运动方式，如散步、太极拳等，增强心肺功能。 8)情绪管理：保持积极乐观的心态，避免压力过大。 对于慢阻肺患者来说，通过综合全面的预防和生活管理措施，并积极配合治疗，可以有效控制慢阻肺的发展，提高生活质量。 部分内容参考来源：《慢性阻塞性肺疾病的基层诊疗与管理指南》、《慢性阻塞性肺疾病诊治指南》、《常规肺功能检查基层指南》、《健康中国行动——慢性呼吸系统疾病防治行动实施方案(2024—2030年)》、科普中国等。 版权声明：部分图片源自摄图网，如有版权纠纷，请及时联系医院。一经查实，将立即删除。
上海蓝十字脑科医院 2025-02-10阅读量971
病请描述： 支气管扩张、和支气管哮喘、和慢性阻塞性肺疾病一样，都是一种气道慢性炎症性疾病，因其病因及临床表现多样而具有多种表型。 支气管扩张（ bronchiectasis ）是常见的气道慢性炎症性疾病，因其病因及临床表现多样而具有多种表型，且不同表型的诊疗及预后也不同。 随着对支气管扩张探索的逐渐深入，发现支气管扩张患者气道炎症的异质性与肺功能、恶化风险、入院率等密切相关。 下面从嗜酸性粒细胞型支气管扩张的形成过程、诊断及治疗等方面进行探讨，为嗜酸性粒细胞作为支气管扩张新的潜在生物标志物和可治疗特征提供参考。 支气管扩张是一种支气管或周围组织发生慢性炎症或纤维化的病症，其严重损伤支气管壁的弹性，易使支气管长期处于扩张状态或变形。支气管扩张主要临床表现为咳嗽、咳痰、咯血，可以由多种病因引起，包括细菌、病毒或分枝杆菌感染、自身免疫病、超敏反应性疾病和囊性纤维化及原发性纤毛运动障碍等遗传性疾病。全球支气管扩张的患病率呈上升趋势。2013年，美国调查研究显示，其成人支气管扩张的患病率为139/10万人。意大利的支气管扩张的患病率从2005年的0.62％升高至2015年的1.63%，英国女性支气管扩张患病率从2004年的3.505%升高至2013年的5.661%，男性患病率从2004年的3.012％升高至2013年的4.855%。中国成人支气管扩张的患病率则从2013年的0.7548％升高至2017年的1.7445%，并且随着年龄增长呈上升趋势。支气管扩张已被认为是继慢性阻塞性肺疾病（ chronic obstructive pulmo - nary disease , COPD ，简称"慢阻肺"）及哮喘之后的第三大常见的慢性气道疾病。 一、概述 支气管扩张与支气管黏膜纤毛清除功能的损害、气道感染和炎症相关，气道炎症是支气管扩张病理生理的重要组成部分。根据不同的病因及临床表现，支气管扩张可分为临床表型、影像学表型及微生物学表型。根据其气道炎症类型，支气管扩张可分为中性粒细胞型、嗜酸性粒细胞型、中性粒细胞及嗜酸性粒细胞混合型。支气管扩张患者气道中存在许多炎症细胞浸润，其中以中性粒细胞最为多见，因此支气管扩张也曾被认为是一种中性粒细胞疾病，被称为中性粒细胞型支气管扩张。1998年， Gaga 等研究发现，支气管扩张患者支气管黏膜活检组织中的浸润嗜酸性粒细胞比正常健康对照者更多，引起了大家对嗜酸性粒细胞型支气管扩张（ eosinophilic bronchiectasis , EB ）的研究。 Tsikrika 等发现，约20％的支气管扩张患者的痰细胞计数中有嗜酸性粒细胞增多现象（嗜酸性粒细胞百分比≥3%)。 在一项来自5个国家的951例患者的分析中发现，痰嗜酸粒细胞计数与血嗜酸性粒细胞计数显著相关，22.6%的支气管扩张患者血嗜酸性粒细胞计数＞0.3x10⁹/L，同时发现对比血嗜酸性粒细胞计数＞0.3x10⁹/ L 的患者，血嗜酸性粒细胞计数＜0.1x10⁹/ L 患者的支气管扩张程度［支气管扩张症严重程度指数（ bronchiectasis severity index , BSI ）评分］更重，死亡率更高。在排除感染因素影响后分析发现，血嗜酸性粒细胞计数增多的患者，病情在短期内急性加重的风险更高。然而， Wang 等的研究表明，血嗜酸性粒细胞计数＞0.1x10°/ L 的支气管扩张患者的急性加重支气管扩张严重程度分级（ FACED combined with exacerbations , E - FACED ）评分和 BSI 评分、加重次数和住院次数较血嗜酸性粒细胞计数＜0.1x10/L的支气管扩张患者显著降低，且全身炎症水平更低。除此之外，在 Miguel 等的研究发现，血嗜酸性粒细胞计数与患者病情严重程度存在 U 形关系，即支气管扩张患者在血嗜酸性粒细胞＜0.05x10⁹/ L 及嗜酸性粒细胞＞0.3x10⁹/ L 时，其急性加重风险均高，但前者病情加重发生风险更高。一项906例来自西班牙支气管扩张登记处患者的观察性研究发现，血嗜酸粒细胞数＞0.1x10⁹/L患者中，70％的受试者支气管扩张严重程度较轻，其临床结局、营养状况和肺功能较好，全身炎症较低，提示血嗜酸粒细胞计数可能是轻度支气管扩张患者预后较好的生物标志物。最新研究发现， EB 患者较非嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者严重程度更高、气道梗阻更严重、 E - FACED 评分和 BSI 评分更高、糖皮质激素药物的使用率、住院费用及受影响的肺段数量均较非嗜酸性粒细胞型支气管扩张的患者更多。 综上所述，不同程度的血嗜酸性粒细胞水平的支气管扩张临床特征仍不清晰，但目前的研究提示，支气管扩张的气道炎症表型与其病情严重程度、恶化风险、肺功能密切相关。因此，进一步探索嗜酸性粒细胞型支气管扩张的特征，可以更好地指导嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者的诊疗。 二、病理生理机制 支气管扩张与高Th2炎症反应相关。1986年， Mos mann 等发现，鼠CD4⁺ Th 细胞根据产生细胞因子的不同可以分为2个主要的功能不同的亚组，即 Th1和Th2。而 Th1细胞能够产生γ 干扰素（ interferon - γ, IFN - γ ）和淋巴毒素 α ( lymphotoxin α, LTα ),Th2细胞则产生白介素（ inter - leukin , IL )-4、 IL -5和 IL -13。Th2﹣高炎症是指血液嗜酸性粒细胞计数≥0.3x10°/ L 或呼出气一氧化氮（ fractional exhaled nitric oxide , FeNO )≥25 ppb 。研究发现，支气管扩张时高水平的 FeNO 与嗜酸性粒细胞增多、 IL -13驱动的炎症和肺功能降低有关。当设置血嗜酸性粒细胞计数＞0.3X10⁹/L）或 FeNO >25 ppb 为临界点，31％的患者存在Th2型支气管扩张，其病情更重，症状也更严重。综上所述，支气管扩张与高Th2炎症反应相关。 嗜酸性粒细胞源于骨髓中CD34＋的祖细胞， IL -33及 IL -5在嗜酸性粒细胞的分化阶段起重要调节作用。粒细胞﹣巨噬细胞祖细胞通过ST2受体对 IL -33的应答，诱导嗜酸性粒细胞谱系定向祖细胞前体分化，并促进细胞膜上 IL -5受体形成。 IL -5受体在嗜酸性粒细胞谱系定向祖细胞、嗜酸性粒细胞的高度表达提示， IL -5在嗜酸性粒细胞终末分化、活化、成熟中具有重要作用。此外， IL -5还通过核因子 κB ( nuclear factor - κB , NF - κB ）介导的 Bcl - xl 抑制嗜酸性粒细胞凋亡，并在嗜酸性粒细胞存活中发挥作用。在Th2炎症反应中，变应原进入呼吸道后刺激上皮细胞产生大量 IL -25、 IL -33及胸腺基质淋巴细胞生成素（ thymic stromal lymphopoietin , TSLP ）等，其可激活下游免疫细胞Th2和2型固有淋巴细胞（type2 innate lymphoid cell ,ILC2)。激活后的Th2和ILC2细胞生成并释放出大量 IL -4、 IL -5、 IL -13等细胞因子。 IL -4和 IL -13可促进免疫球蛋白 E ( immunoglobulin , IgE ）抗体的产生、黏液的分泌及气道重塑， IL -5则可促进嗜酸性粒细胞的成熟、迁移和活化。此外， IL -4可通过激活信号传导转录激活因子6( signal transducer and activator of transcription 6,STAT6)信号通路，促进关键转录因子 GATA 结合蛋白3( GATA binding protein 3,GATA3）表达，GATA3进一步促进 IL -4、 IL -5和 IL -13的转录。当肺部存在炎症， IL -4和 IL -13还可增强嗜酸性粒细胞募集过程关键蛋白嗜酸性粒细胞趋化因子的产生，而 IL -5可与嗜酸性粒细胞趋化因子协同作用，进一步强化对嗜酸性粒细胞的特异性募集，使嗜酸性粒细胞在外周组织中浸润，最终导致气道炎症。 三、诊断 目前，嗜酸性粒细胞型支气管扩张的定义尚未统一，不同研究间探讨的嗜酸性粒细胞的范围差异很大。支气管扩张的诊断有赖于影像学检查，同时还需要关注高危人群、高危因素和病情发展的严重程度，如血嗜酸性粒细胞计数、痰嗜酸性粒细胞计数及 FeNO 等指标。在 Shoemark 等的一项研究报告发现，支气管扩张患者平均血嗜酸性粒细胞计数约为0.00017x10⁹/ L ，而西班牙支气管扩张登记处的数据提示，支气管扩张患者血嗜酸性粒细胞计数约0.0002x10⁹/ L。 目前，世界上多数研究以痰嗜酸性粒细胞百分比＞3％来判断是否存在嗜酸性粒细胞气道炎症，而血嗜酸性粒细胞计数、 FeNO 等指标因其无创、易获取、经济等优点也被认为是评估支气管扩张气道炎症表型的重要指标。 一项英国的前瞻性研究发现，血嗜酸性粒细胞计数与痰嗜酸性粒细胞计数的具有相关性，且当血嗜酸性粒细胞计数＞0.3x10⁹/L预测患者为嗜酸性粒细胞气道炎症的特异度为82.0%，而血嗜酸粒细胞计数＞0.0001x10⁹/L时，患者嗜酸性粒细胞气道炎症的灵敏度为85.2%。有研究表明，在痰嗜酸性粒细胞增多的支气管扩张患者外周血中可以观察到相似比例升高的嗜酸性粒细胞，而痰嗜酸性粒细胞计数升高的支气管扩张患者的痰上清液中， IL -13水平及 FeNO 水平更高，而中性粒细胞炎症的支气管扩张患者痰上清液中的 IL -8的水平更高。 Cho 一项关于气道慢性炎症疾病的研究发现， FeNO 水平与嗜酸性粒细胞计数之间存在显著相关，与第1秒用力呼气容积（ forced ex - piratory volume in one second ,FEV1）呈正相关，但相关性略弱。血嗜酸性粒细胞计数及呼出气 FeNO 水平似乎可能成为支气管扩张患者气道痰液嗜酸性粒细胞百分比预测的替代指标，除此之外，随着T2炎症反应发生而显著表达的 IgE 、 IL -13、 IL -4、 IL -5等细胞因子能否成为新的评估指标仍有待进一步探索。 四、治疗 支气管扩张是一种气道慢性炎症性疾病，其治疗包括治疗潜在病因、改善症状及提高患者生存质量。除常规的气道廓清、祛痰、改善通气功能障碍、清除病原体抗感染、治疗并发症等治疗外，进行抗嗜酸性粒细胞炎症也可改善患者的症状及预后。尽管应用吸入皮质类固醇治疗支气管扩张仍存在争议，但血嗜酸性粒细胞已被证明是评估慢阻肺和哮喘患者是否应用吸入类固醇药物的指标。 有研究表明，痰嗜酸性粒细胞≥3％或者≥血嗜酸性粒细胞计数0.1x10⁹/ L 的患者经吸入丙酸氟替卡松治疗后可显著提高其生活质量。此外，其他的前瞻性研究发现，给予糖皮质激素吸入3个月后，痰嗜酸性粒细胞计数增多的支气管扩张患者的症状有所改善、生活质量显著提高，且患者急性加重入院的次数并未增多。但上述研究规模均较小，缺乏大规模的多中心研究，故吸入类固醇药物对嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者的疗效仍需更多研究来验证。 因嗜酸性粒细胞型支气管扩张是高Th2型炎症，除类固醇药物外，目前针对抗 IL -5单抗、抗 IL -4/IL-13单抗等靶向治疗研究也逐步开展。美泊利珠单抗（ mepolizumab )和瑞利珠单抗（ reslizumab ）是靶向 IL -5的抗体，可阻止 IL -5与嗜酸性粒细胞表面的受体结合，减少重度嗜酸性粒细胞型哮喘患者急性加重次数，减少口服激素剂量，甚至停用口服激素，缓解患者临床症状、提高生活质量，也可降低该类患者重度急性加重频率，即美泊利珠单抗和瑞利珠单抗可降低以嗜酸性粒细胞为主要气道炎症的急性加重频率。 贝那利珠单抗（ benralizumab ）直接竞争性结合嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞上表达的 IL -5Rα, IL -5Rα活化自然杀伤淋巴细胞（ natural killer cell , NK cell ）和巨噬细胞，诱导抗体介导的嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞的细胞毒性作用使嗜酸性粒细胞直接消耗。 在多项研究显示，美泊利珠单抗、瑞利珠单抗、贝那利珠单抗可减少哮喘发作，改善肺功能并减少类固醇药物的使用。 综上所述，支气管扩张作为一种呼吸道慢性疾病，具有多种表型异质性表型，需要生物标志物来帮助确定不同的疾病表型，并提供疾病预后和疗效的临床相关信息。血嗜酸性粒细胞及 FeNO 测定可以预测支气管扩张的炎症表型及临床特征，此外，一些吸入性类固醇药物及针对T2炎症反应的靶向治疗可能成为嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者的新型治疗策略。但目前多数相关研究规模较小，缺乏大规模、多中心的研究进一步探索支气管扩张患者的个性化诊疗，为临床医师管理支气管扩张患者提供理论基础。
王智刚 2025-01-07阅读量1800
病请描述：小儿肥胖并发症——呼吸系统疾病 小儿肥胖引起呼吸系统疾病的机制主要包括以下几点： 1. 肺功能损害：肥胖会导致胸廓呼吸运动减弱，从而引起肺通气下降。同时，肥胖儿童的胸壁脂肪增厚，使得胸壁肌肉承受更大的压力，容易造成胸壁肌肉劳损或功能减退，进一步影响肺部的通气和换气功能。 2. 呼吸道障碍：肥胖儿童的脂肪堆积在呼吸道的周围，容易造成呼吸道障碍，如扁桃腺腺样增生或增殖体肥大，导致上气道梗阻，引起肺通气不良。此外，颈部脂肪堆积也会压迫气道，导致气流不畅，引发睡眠中短暂的呼吸停止，即睡眠呼吸暂停。 3. 免疫力下降：肥胖儿童的免疫力下降，使呼吸道抵抗力低下，容易感染病菌，如感冒、支气管炎、肺炎等疾病，这些疾病也会影响肺通气功能。 小明是一个10岁的男孩，由于长期不健康的饮食习惯和缺乏运动，他的体重迅速增加，最终被诊断为肥胖症。近一年来，小明的家长发现他经常出现呼吸急促、打鼾等睡眠问题，白天注意力不集中，学习成绩下降。家长带他去医院检查，发现小明患有阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS）。 医生告诉家长，小明的OSAHS与他的肥胖症密切相关。由于肥胖导致他的胸腹部脂肪积聚过多，使得胸腔、腹腔容积缩小，膈肌运动障碍，影响肺部的通气、换气功能。同时，他的颈部脂肪堆积也压迫了气道，导致气流不畅，引发睡眠中短暂的呼吸停止。长期的夜间脑缺氧导致小明白天注意力不集中、学习成绩下降等问题。 医生为小明制定了一套治疗方案，包括控制饮食、增加运动以减轻体重，同时使用呼吸机进行睡眠辅助治疗。经过一段时间的治疗，小明的体重逐渐下降，睡眠问题也得到了改善，白天的学习状态也有所好转。 对于小明来说，要控制体重并减轻呼吸系统疾病的风险，他可以采取以下措施： 1. 健康饮食： o 控制总热量摄入，避免过量饮食，选择低热量、高营养价值的食物。 均衡膳食，多食用新鲜的蔬菜、水果、全谷类和豆类食品，减少高糖、高脂肪和高盐食物的摄入。 限制零食和含糖饮料的摄入，尤其是碳酸饮料和甜点。 规律饮食，避免暴饮暴食，尽量不吃夜宵。 2. 增加运动： 鼓励小明多参加户外活动和体育运动，如快走、慢跑、游泳、骑自行车等，这些运动可以帮助他消耗多余的脂肪，增强心肺功能。 设定合理的运动目标，逐步增加运动量，让身体逐渐适应运动负荷。 运动时要穿着合适的运动鞋和服装，确保运动安全。 3. 改善睡眠： 保持规律的睡眠时间，避免熬夜和睡眠不足。 睡前避免过度兴奋的活动，如看电视、玩电子游戏等，有助于提高睡眠质量。 如果小明存在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS），可以在医生的建议下使用呼吸机进行睡眠辅助治疗。 4. 减少压力： 学会放松自己，避免长时间处于紧张、焦虑的状态。 可以通过听音乐、阅读、绘画等方式来放松心情。 鼓励小明与家人、朋友多交流，分享自己的感受，减轻心理压力。 5. 定期监测： 定期监测小明的体重、身高、BMI等指标，以及呼吸系统的健康状况。 如果发现体重增加或呼吸系统疾病症状加重，应及时就医并调整治疗方案。 6. 寻求专业帮助： 如果小明在控制体重和减轻呼吸系统疾病风险方面遇到困难，可以寻求专业医生或营养师的帮助，制定个性化的治疗方案。 通过以上措施，小明可以有效地控制体重，减轻呼吸系统疾病的风险，提高生活质量。 同时也提醒各位家长，小儿肥胖不仅会影响孩子的外貌和心理健康，还可能引起严重的呼吸系统疾病。因此，家长应关注孩子的体重问题，及时采取措施帮助孩子控制体重增长，避免肥胖带来的健康风险。
生长发育 2024-05-06阅读量2500
病请描述：自闭症谱系障碍背景下儿童身高发育挑战 本文以一名患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童宇翔为研究对象，对其身高发育问题进行细致入微的临床分析，并探讨自闭症特征如何与身高发育相互交织。通过深度剖析，我们揭示了自闭症儿童身高发育受阻的多维度原因，并据此提出一套全面、个体化的干预策略。本文旨在提升社会对自闭症儿童身高发育问题的关注度，为家庭、教育工作者及医疗专业人士提供科学指导。 一、病例背景与主诉 我的一名患者宇翔（化名），男，现年9岁，于6岁时由其他医院确诊为自闭症谱系障碍。其核心症状包括社交互动困难、语言沟通受限、固执的兴趣偏好及刻板行为模式。近期，宇翔的父母观察到其身高增长明显滞后于同龄儿童，且差距有逐渐扩大的趋势，因此寻求我的帮助，以期查明原因并制定有效的干预方案。 二、临床评估与身高发育现状 1. 身高测量与生长曲线分析：宇翔当前身高为120厘米，体重位于同龄儿童第3百分位。依据世界卫生组织儿童生长标准，绘制生长曲线发现，自确诊自闭症以来，宇翔的身高增长率连续两年低于正常生长曲线的第10百分位，呈现出显著的生长迟缓态势。 2. 营养状况评估：宇翔存在严重的饮食选择性障碍，极度排斥蔬菜和水果，偏好高糖、高淀粉类食品，导致其蛋白质、膳食纤维、维生素及矿物质摄入严重不足。血液生化检测结果显示，其血钙、血磷及维生素D水平均低于正常范围，提示存在严重的营养不良，可能直接影响骨骼生长。 3. 睡眠评估：宇翔每晚平均睡眠时间为8小时，但入睡过程漫长，夜间频繁醒来，总睡眠效率仅约70%。家长反映其白天精神状态欠佳，易疲劳，注意力分散。多导睡眠监测结果显示，宇翔存在轻度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS）以及频繁的微觉醒事件，严重影响其深睡眠阶段，进而影响生长激素的正常分泌。 4. 心理评估：宇翔在社交场合表现出显著的退缩、紧张行为，对陌生环境及人群尤为敏感，伴有轻度至中度的焦虑情绪。他在学校适应困难，学业压力大，时常因学习挫败感而情绪低落，甚至出现短暂的抑郁表现。 三、自闭症特性与身高发育关联性在该病例中的具体体现 1. 营养摄取与代谢问题：宇翔的饮食偏好及由此导致的营养不良，直接限制了骨骼生长所需的蛋白质、钙、磷、维生素D等关键营养素的供应，从而影响骨细胞增殖、分化及矿化过程，阻碍身高增长。 2. 睡眠障碍与生长激素分泌：宇翔的睡眠质量问题，尤其是OSAHS和频繁微觉醒，显著减少了深睡眠阶段的时间，而深睡眠是生长激素主要分泌时段。生长激素缺乏不仅影响骨骼生长，还可能导致全身其他系统的发育受阻。 3. 心理压力与内分泌调节：宇翔所承受的社交压力、学业压力及伴随的焦虑情绪，可能通过激活下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴），导致皮质醇水平升高，进而抑制生长激素的正常分泌。长期的心理应激状态可能形成负反馈循环，加重身高发育滞后。 四、针对该病例的综合干预策略与建议 1. 个性化营养干预：我联合营养师制定详细的饮食改善计划，通过食物模型、感官游戏等方法引导宇翔逐步接受蔬菜、水果及富含优质蛋白的食物。同时，根据营养评估结果，适当补充钙、维生素D等营养素制剂，确保骨骼生长所需营养供给充足。 2. 睡眠障碍治疗：建议转诊至儿科睡眠专科，可能需要进行鼻咽部影像学检查以评估气道阻塞程度。针对OSAHS，可能需要使用持续正压通气（CPAP）设备或其他适当的治疗方法。此外，实施认知行为疗法改善睡眠习惯，优化睡眠环境，如使用暗色调窗帘、降低噪音、保持适宜温度等，以提高睡眠质量和效率。 3. 心理支持与行为干预：为宇翔提供认知行为疗法（CBT）以缓解焦虑情绪，增强其应对社交挑战的能力。同时，与学校合作开展社交技能训练，如角色扮演、小组活动等，帮助宇翔提升社交适应性。调整学习任务难度与进度，采用视觉提示、结构化教学等策略降低学业压力，提升学习信心。 4. 定期随访与身高监测：每季度进行身高、体重测量，绘制生长曲线，评估生长速度与趋势。定期复查血钙、磷、维生素D等生化指标，必要时进行左手腕部X线骨龄测定，以精确评估宇翔的生长发育状况。根据监测结果及时调整营养补充、睡眠干预及心理支持方案，确保干预效果。 通过对宇翔这一典型病例的深度剖析，揭示了自闭症谱系障碍儿童身高发育受阻的复杂原因，包括营养摄取障碍、睡眠问题及心理压力等多个层面。针对这些因素，我提出了涵盖营养干预、睡眠障碍治疗、心理支持及行为干预的综合性应对策略。这一案例研究不仅有助于提升社会对自闭症儿童身高发育问题的关注度，也为类似情况的家庭及专业人员提供了切实可行的干预路径。未来，更多此类病例的研究及长期随访数据将有助于我们更深入理解自闭症与身高发育的关系，进一步优化干预方案，助力自闭症儿童全面发展。
生长发育 2024-04-24阅读量2032
