病请描述：高岭土诱导脑积水长非编码RNA和信使RNA差异表达谱的综合分析。 作者： 上海九院 史妍慧，刘建仁 继发性脑积水是常见病，往往在蛛网膜下腔出血，脑膜炎后出现，造成神经损伤。我们研究了脑积水的表观遗传学，发现脑积水患者共有1575个lncrnas和1168个mrnas的差异表达（de）。Go和Kegg分析表明，几种免疫和炎症反应相关的途径可能对脑积水 很重要。此外，基于共表达网络的功能富集分析也显示了几种类似的途径，如趋化因子信号途径、噬菌体、MAPK信号途径以及补体和凝血级联。顺式调控预测表 明，5个新的lncrnas可能调控其附近的编码基因，反式调控揭示了几种lncrnas参与转录因子调控的途径，包括bptf、foxm1、 nr5a2、p2rx5和nr6a1。 文章发表于Gene. 2019 Feb 21;697:184-193. doi: 10.1016/j.gene.2019.02.041., 具体内容如下—— 摘要 背景： 脑积水致脑损伤的病理生理学尚不清楚。长非编码RNA（lncrnas）已被证实与许多中枢神经系统疾病有关。然而，lncRNas在脑积水损伤中的作用尚不清楚。 方法： 本研究用高通量RNA测序法描述了用高岭土诱导的脑积水和生理盐水对照的C57BL/6小鼠的lncRNAs和信使RNAs（mRNAs）的表达谱。随后，基因本体（Go）和京都基因和基因组百科全书（Kegg）路径分析被用来识别与脑积水相关的潜在靶点。此外，用生物信息学方法预测了共表达网络和顺反调控。最后，利用定量实时聚合酶链反应进一步验证了有代表性的lncrnas和mrnas。 结果： 脑积水患者共有1575个lncrnas和1168个mrnas的差异表达（de）。Go和Kegg分析表明，几种免疫和炎症反应相关的途径可能对脑积水很重要。此外，基于共表达网络的功能富集分析也显示了几种类似的途径，如趋化因子信号途径、噬菌体、MAPK信号途径以及补体和凝血级联。顺式调控预测表明，5个新的lncrnas可能调控其附近的编码基因，反式调控揭示了几种lncrnas参与转录因子调控的途径，包括bptf、foxm1、nr5a2、p2rx5和nr6a1。 结论： 总之，我们的研究结果提供了脑积水相关的候选基因，并为脑积水中lncRNA的调控提供了新的视角。 版权所有©2019作者。由Elsevier B.V.出版。保留所有权利。 （上海九院 神经内科 脑卒中中心 刘建仁 教授）
刘建仁 2019-03-21阅读量9028
病请描述： 转载自北京协和医院张羽医生随着健康知识的普及，很多人都知道，如果孕期感染了弓形虫，会生出傻孩子或者怪胎。以下是孕妇感染弓形虫可能发生的情况：孕期感染弓形虫，会导致胎儿宫内死亡、自然流产。如果孩子侥幸存活，妊娠得以继续，弓形虫可能侵犯胎儿的中枢神经系统，发生脑积水、小头畸形、脑钙化、肝脾肿大、腹水、胎儿宫内生长受限等等问题。宝宝出生后面临抽搐、脑瘫、视听障碍、智障等，死亡率达72%。河北省人民医院生殖遗传科张宁 听听，多吓人，要是这么笼统的一看，一旦感染弓形虫，简直是万劫不复，还不赶紧送走猫猫，哪怕再爱，也不能把祸根留在身边了。 弓形虫的病原微生物主要是刚地弓形虫，传染途径主要是摄取被猫科动物的体液或粪便污染过的食物，弓形虫的感染绝大多数都是通过食物摄入，所谓的“虫从口入”。吃生肉或者半生不熟的肉，尤其是现代人喜食生牛肉是城市人群重要的感染途径之一。进行屠宰或者运输工作的工人如果接触生肉或生内脏后，没有清洁双手就进食也很危险。再有就是养猫的家庭，可能通过接触猫猫的粪便致病。 实际上，只有首次感染弓形虫的猫会在感染最初两周内传播虫卵。而且，猫粪中的卵囊要“孵化”一天才具有传染性。如此算来，准妈咪养到一只刚好具有危险性的猫的概率应该是不大的。而且，目前唯一确认的终宿主是猫科动物。狗虽是弓形虫的中间宿主，但是它的粪便和排泄物都没有传染性，单纯和狗接触不会感染弓形虫病。 国外妊娠期弓形虫病发生率约为0．2% ～1% ，我国报道弓形虫感染率为4．9% ～8．4%。弓形虫感染的孕妇一般没有明显的症状，需要了解病史，如养猫、接触其污物，或生食肉类、或厨具不卫生(生、熟不分)等等才能追根溯源。血清学检测弓形虫抗体（TOXO IgG和IgM）有一定参考价值，但不能因为孕妇抽血化验的一个阳性结果，就盲目引产，放弃胎儿。医生会建议可疑患者在妊娠20周后作进一步检查，如羊水穿刺、经皮穿刺取脐带血及B超来综合判断。 妊娠期弓形虫病如积极治疗，可降低先天弓形虫病的发生，同时能减少严重的胎儿损害。早期宫内治疗远比等到孩子出生后再治疗的效果好，能够明显降低中枢神经系统后遗症、智障、视网膜病变的发生率。欧洲主要用螺旋霉素治疗，而WHO与美国则在孕12周后用磺胺嘧啶与乙胺嘧啶治疗。据报道，先天弓形虫感染率可下降70%。 一些欧洲国家规定对孕妇常规进行弓形虫抗体检查，做法是在怀孕早期进行血清抗体检查，如果为阴性（即没有感染过），告诉孕妇注意预防感染，并定期复查；一旦发现孕妇出现急性感染，即给予螺旋霉素治疗，同时对胎儿进行羊膜穿刺和超声检查，如果证明胎儿发生感染，孕妇则采用磺胺加乙胺嘧啶治疗。要是发现胎儿有明显的病症，父母可考虑终止妊娠。但这种方法是否值得采用，仍有争论。由于孕妇在妊娠期间的感染和胎儿感染的机会都很小，鉴于收益和成本的比例，以及可能由此带来的心理问题，英美的研究结论是这种筛检不值得常规做。 是否应该对孕妇进行弓形虫感染的筛检是个严肃的公共卫生问题，需要在大量详实的调研资料的基础上，分析成本和收益，同时还需考虑社会经济学、心理学、伦理学等诸多因素，由国家制定政策。 目前，我国还没有相关方面的立法可循，很多医院对早孕妇女进行TORCH筛查，其实真正宫内感染的发生率不是很高，而且，由于试剂盒本身的质量以及检验方法等等问题，可能存在一定比例的假阳性和假阴性结果，不仅浪费钱财，而且还引起病人和家属的焦虑，带来很大精神负担，甚至可能会造成难以弥补的损失。 我本人更倾向于建议女性在怀孕之前检测弓形虫，如果没有近期感染证据，同时进行预防弓形虫感染的健康宣教，预防方法是： （1）怀孕的妇女避免与猫的粪便接触，家庭成员应及时做好猫的粪便清洁工作；（2）避免动物尤其是猫的粪便污染水源，蔬菜等；（3）不要吃生肉，或者半生不熟的肉；（4）厨房里要生、熟食品分离，生、熟食分别加工，如用两块菜板，两把刀具等；（5）饭前便后要养成洗手的习惯。 这样，能够在很大程度上预防真正发生在孕早期的这部分危害性最大的感染。希望国内产科学界能够组织大规模多中心的临床观察实验，得出一个科学的结论，指导临床工作，给大众一个相对明确的指导意见。 目前，许多医院对孕妇普遍进行弓形虫抗体检查。有些医院的检查和处理没有规范，检查归检查，结果无所谓，也不做处理。很多孕妇会怀着一颗忐忑的心，带着全家老小的顾虑和担心，甚至含着泪水，捏着一张检查阳性的化验单来我的门诊进行咨询。阳性怎么办？要不要治疗或终止妊娠？还有的人在这个医院化验阳性，到另一个医院化验又变成阴性了，到底相信哪个？要知道，在美国，如果初级医疗单位发现阳性结果，是不能作为确诊依据的，必须将血清送到国立专门机构进行确证实验。为此，2008年，北京大学第一医院的产科专家董悦教授曾经专门撰文《对围产期TORCH感染筛查的重新评价》，目的是呼吁不要只管化验，更要学会专业科学的看待结果，针对每一个孕妇，都要具体分析孕期感染微生物类型，感染时间，以及具体到每一个孕妇到底会不会发生宫内传播，给予个体化的专业咨询意见，切不可听风就是雨，只要阳性就盲目引产。 有一些行事谨慎的人家可能会把猫猫送人，或者，暂时寄养在朋友家里，等过了危险期再接回来，我认为这么做是可以接受的，孕育下一代的事情毕竟很重要。如果，你爱猫猫，离开它活不了，实际上留下猫猫也是完全可以的，但是，准妈妈们还是把打扫猫沙猫舍这样的活儿交给家人做吧，不要亲力亲为。若是本人和猫猫相依为命，一定要注意以上所述的预防措施，防止“虫”从口入。 也会偶尔碰到一些“弃宠”的家庭，就是把曾经的猫猫抛弃，使他们成为流浪猫。我只想说，我们人类在打算创造一个未知新生命的同时，不要轻易抛弃另一个已经存在的生命。
张宁 2018-11-26阅读量7007
病请描述： 神经管畸形是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性缺陷。主要包括为无脑儿、脊柱裂、脑疝。发生率为30/10万~210/10万。我是世界上神经管畸形高发区。每年约有8~10万神经管畸形儿出生。河北省人民医院生殖遗传科张宁病因和遗传方式：神经管畸形的病因一般认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。环境因素主要与叶酸缺乏、高热及药物致畸等。此外，部分染色体病，如21-三体，18-三体，13-三体等可伴有神经管畸形。环境因素中最主要的是孕早期缺乏叶酸。现已有大量研究表明孕早期叶酸的补充可以有效降低神经管缺陷的发生率。孕早期母亲因癫痫服用抗惊厥药物可诱发神经管缺陷。所有抗惊厥药物均可干扰叶酸代谢，所以患者在服用抗惊厥药物时可能会导致叶酸缺乏。对于有神经管缺陷家族史的患者，神经管缺陷发生率显著增加。一对正常夫妇已生育一个神经管缺陷的患儿，再生一个神经管缺陷患儿的风险为3~5%。如果双亲中有一个是神经管缺陷患者，那后代神经管缺陷发生风险为5%，如果已生育两个神经管缺陷患儿则再发风险高达6%~10%。临床特征：1.无脑畸形：无脑畸形儿的头部没有发育完全，没有完整的头颅，皮肤，头盖骨甚至大脑都没有发育好。无脑畸形为致死性畸形。大约3/4的胎儿以死胎而告终，即使出生也会在短时间内死亡。2.脑疝：脑疝又称脑膨出，较少见，是因为神经管在靠近延脑部位缺损，造成脑组织向外膨出，外面有封闭的囊状组织包囊。多伴有严重的神经系统症状和智力低下。3.脊柱裂：脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种。因脊柱骨骼发育不完全，致使本应被脊椎骨保护的脊髓突出或暴露于体表。可分为开放型脊柱裂和脊膜膨出（见下图）。脊柱裂的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形，大小便失禁，病变一下的皮肤没有痛觉，有时出现脑积水。开放型脊柱裂一般在出生前后很快死亡。脊膜膨出一般会导致下肢功能障碍，感觉丧失，泌尿系统的功能障碍。此外，有一种隐性脊柱裂发生在第五腰椎和第一骶椎之间。一般不会造成损害，可在缺损处见到小凹陷，并伴有体毛生长。诊断方法及标准：1.产前筛查：妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高，妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。2.超声检查：孕期通过超声波检查可以准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。预防：本病的重点在于预防。孕期叶酸的补充可以有效降低60~70%的神经管缺陷的发生。疾病预防和控制中心基于英国医学研究会的研究结论公布了孕期叶酸推荐剂量，从至少孕前4周至孕12周给予叶酸口服。，每日口服0.4mg叶酸。对于生育过或怀过神经管缺陷患儿的妇女，平时可补充0.4mg叶酸，当她们计划妊娠时建议每天口服4mg叶酸。对于患有癫痫服用抗惊厥药物的妇女怀孕前后都要补充叶酸，推荐剂量是4mg/d。叶酸广泛的存在于绿叶蔬菜，水果，动物肝肾，瘦肉，谷类等食物中。叶酸的摄取还和饮食习惯相关，中国人食用蔬菜在烹调过程中叶酸被加热破坏。而西方生吃水果，蔬菜沙拉较多，因此体内叶酸含量较国人高。目前我国营养学家推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。（我们从市面上买到孕期使用的叶酸片主要是斯利安或金斯利安之类的产品。斯利安每片规格为0.4mg，其说明书推荐为每天0.4mg。跟大家解释一下，过去的确是这么推荐孕妇们使用的。但是现在许多标准已经改变，目前我国营养学家的确推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。只是这些药厂不可能因为临床标准改变而却改说明书和药品规格，这些更改手续会相当繁琐。因此您所看到的会和我的推荐有所出入。）
张宁 2018-11-26阅读量8773
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量9948
病请描述：新时代的女性由于观念的改变，不再是相夫教子的家庭主妇，她们追求独立、自由，勇敢追逐梦想，拥有自己的事业。随着这种现象的普遍，越来越多的女性出现晚婚晚育。“高龄产妇”的名称随之而来！相比正常年龄生育的女性，“高龄产妇”从备孕到生产更要注重身体变化，以达到高质量生育。 女性最佳生育年龄一般来说，中国女性怀孕年龄在23～30岁之间为好。遗传学的研究表明母亲年龄过小，自身尚未完全发育成熟，对孩子的发育会有不良的影响。母亲年龄过大，胎儿容易发生智力发育障碍，有可能造成智力低下和其他神经系统发育异常。因为随着年龄的增加，卵细胞会逐渐衰老，卵子染色体衰退，一些遗传疾病发生的机会随之增加。 高龄产妇越来越多“高龄产妇”，是指年龄在35岁以上的产妇，或受孕时34岁以上的产妇。随着女性受教育水平的提高和时间的延长，越来越多的女性追求事业上的成就，再加上价值观的改变，有效避孕措施的应用。生育年龄的推迟已成为全球趋势。越来越多的女性加入“高龄产妇”的大军。 高龄产妇对母亲的危害1、产程延长及难产高龄产妇最容易发生产程延长或难产。这是因为女性到了中年，其坐骨、耻骨、骼骨和骰骨相互结合部已经基本骨化，形成了一个固定的盆腔。再加上高龄的原因，关节韧带组织弹性变差。生产时，子宫易出现宫缩乏力。因此，当胎儿产出时容易导致生产困难。2、产后感染高龄产妇由于易发生难产，生产过程中更容易发生产道撕裂伤，所以，产后感染的发生率也会增加。3、妊娠高血压、妊娠糖尿病随着年龄的增长，血管内皮损害进行性加重，这导致高龄孕妇妊娠期高血压疾病的发病率增加。同时研究发现，40岁以上的产妇，妊娠期糖尿病的发病率也有增加。4、流产随孕妇年龄增长流产的风险也在增加，尤其在40岁之后。卵子不再处于最佳状态，其次子宫较可能长囊肿或肌瘤，因而增加流产的可能性。常见的妇科疾病如子宫内膜异位症和其他疾病如心脏病、糖尿病等在年长的妇女之中出现的机率也比年轻的妇女高得多。这些都可能导致流产。 高龄产妇对孩子的危害1、胎儿窘迫母亲年纪越大，分娩时越容易出现生产困难，同时也极易导致胎儿滞留宫腔内引起胎儿窘迫症。这种窘迫症轻者造成胎儿心脑缺血缺氧，甚至导致不可逆性脑损伤。2、新生儿窒息由于高龄妈妈易出现多种妊娠合并症，以及难产的原因。分娩过程中，新生儿易发生呼吸、循环功能障碍，导致新生儿窒息，处理不当可导致死亡。3、先天性畸形35岁以上妇女卵巢功能开始退化，卵子易发生畸变，生育畸形儿和智力低下儿的风险升高，这些畸形包括无脑儿、脑积水、心脏畸形等。 高龄产妇要注意这3点高龄产妇要生下健康的小宝宝，必须比二十几岁的产妇更加精心地呵护自己和胎儿。1、控制体重，避免肥胖大龄准妈妈在怀孕期间比二十多岁怀孕容易发胖，体重过度增加，易患上糖尿病，所以需要控制体重，避免吃含糖分过量的食物，易造成过度肥胖。2、按时接受产前检查对于高龄产妇来说，最可怕的就是生育一个有残疾的婴儿，母亲的高龄会增加婴儿先天性缺陷的可能性。所以，高龄妈妈要特别重视和做好产前检查。应缩短检查的时间间隔，从确诊怀孕开始，即应每半个月检查一次：从第8个月开始，每周检查一次。若发现异常，及时采取有效措施，必要时尽快住院治疗。3、提前去医院待产好多孕妇因为工作的原因，会一直到临近生产才请产假回去休息。但是高龄产妇因为发生意外的几率更高，所以要更加引起注意，提前到医院待产，出现特殊情况及时处理。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2018-07-23阅读量8.5万
病请描述： 广东省中医院脑病内科华荣中风之病，起病急，症见多端，变化迅速，病因病机复杂，对其认识，也是经过历代医家的不断探索而逐步完善的。广东省中医院刘茂才教授带领脑病中心团队，以中风病为突破口进行脑病的科研和诊疗，取得了丰富的成果。笔者对刘茂才诊治中风病的学术思想和临床经验进行总结，认为他的中风病防治思想突出体现在辨证的“实”“逆”“虚”和论治的“通”“调”“补”六个方面。中风病证候的“实”“逆”“虚”中风病“实”之病机刘茂才从事中风病研究50余年，十分重视中风病证治规律的研究，早期对1972年至1981年的178例住院中风急性期病例进行了回顾性分析，认为其病因主要为风、火（阳热）、痰、瘀、虚，加上各种因素诱发，病后呈现一系列阳亢、血瘀、痰盛等邪实现象，整个过程贯穿着本虚邪实，并且急性期主要矛盾在于邪实。在随后的研究中发现血瘀证和痰证在中风患者证候分布中占有重要地位。刘茂才认为痰和瘀既是脑病的病理产物，又是引致脑病的一个原因，可互为因果，造成恶性循环，加剧病情。中风之痰，与患者嗜食烟酒、肥甘厚味等不良的生活饮食习惯密切相关。痰浊或随风阳上越或阻遏气机而形成风痰阻络或瘀痰阻络，表现为中风之候。中风之瘀，脑梗塞之后血脉闭阻，血流不通，有瘀无疑，脑出血之脑脉破裂，血溢于脉外而蓄积于脑髓脉络清窍之间，势必壅塞脉道，痹阻脉络，此亦必然产生新的瘀证。中风之痰瘀互结，脑脉闭阻或血溢脑脉之外，致清阳之气不得舒展，气血不得流通，津液气血不循常道，津血渗泄为痰为饮(脑水肿)。正如《景岳全书》指出：“津凝血败，皆化为痰。”此即脑部血管阻塞或破裂出血，导致脑血液循环障碍，不论是局部还是全脑，不论是出血还是梗塞，基本病理变化都是脑组织的缺氧和缺血，这种缺氧和缺血，急性期必然产生局部或全部的组织水肿，甚至导致颅内压增高，在某种意义上，这可视为痰瘀交结之佐证。中风急性期“痰热腑实为常候”，中风发病常以肝为起病之源，肝脾密切相关，脾胃互为表里，故胃常作为肝旺传病之所。木横土衰或气虚血瘀，必致脾胃升降失常，致中州运化传导失职，糟粕内停，且中风急性期多为阳火亢盛，火热内炽既可烁液成痰，助阳化风，又可消烁津液，致胃肠燥结，腑气不通。加之中风病发，卧床、饮食失养，或误治而又加重腑实。腑实既可作为中风的一种诱发因子，又可作为中风后的一种病理状态，持续存在于中风病病程中，甚或形成恶性循环加重病情 。中风病“逆”之病机气机升降失常、肝经风火上逆是中风病发生发展的主线。升降太过中风发病之气血失调逆乱，总以肝气上冲最为突出。惊则气乱，恐则伤肾，或加之酒毒之品，可使肝升发动摇太过。肝阳愈旺，肝肾愈亏，肝阳上亢，或肝火上冲，阳胜火旺，复又生风。风火易于上升，致使升发太过，风性窜动，风阳上扰，风火相煽，多犯巅顶，发生中风。刘茂才认为出血中风之发病，是在气血内虚、脏腑阴阳偏盛的基础上，如遇情绪过急、用力过猛等诱因，引起“身中阳气之变动”，阴阳错乱，失去平衡而出现气血逆乱，出现“致血之与气，并走于上”“血苑于上”的病理变化。气血上逆，脑脉血液盛极，充而再充，致迫血妄行；或气不摄血而见络破血溢，瘀积脑髓，形成出血中风之证候。而缺血中风，血气上逆或未致“满脉去形”之境，却由于气血逆上而血菀于上，脑脉充盈而郁积不散，气结血凝，脑脉痹阻，出现缺血中风之候。同时，由于平素脑脉中痰瘀郁积内蕴和滞阻脉络程度之差异，及各脑脉间受上逆之气搏击程度的不同，因而在同一次气血上逆过程中，便可同时有出血与梗死之可能。无论出血中风、缺血中风，均为气血失调逆乱导致血溢脉外或血脉不通，气滞血瘀，使清阳之气不能舒展，此为中风发病之关键。升降不及中风恢复期，脏腑受损，脾失健运，肾不藏精，命门气衰，脏腑之气不能上升于脑。亦见中风急性期的轻证，由于年老体衰，精血自亏，无以升举，升之不及，“上气不足，恼为之不满，耳为之苦鸣”(《灵枢·海论》)。或气机不利，瘀血痰浊阻滞，升降不及，脑气不能下降统领脏腑，脏腑精微不能上荣于脑，甚则气机郁滞、百病皆生，出现偏瘫、失语、抑郁等病证。中风病“虚”之病机“正气存内，邪不可干，邪之所凑，其气必虚。”中医历来认为正气是决定发病的关键因素，邪气是发病的重要条件。中风是在机体内伤积损、正气亏虚的基础上，复因劳倦内伤、忧思恼怒、嗜食厚味、烟酒或外邪侵袭触发，导致脏腑阴阳失调，风、火、气、痰、瘀等邪实亢盛而发病的。在正虚方面，主要责之气血亏虚，肝脾肾虚。心主血脉，心气虚，无力推动血液，血行迟缓，久而成瘀；脾气虚则运化水谷失常，不能化生精微，反聚湿为痰，同时脾虚摄血无力，血溢脉外，离经成瘀；肾为先天之本，肾气虚则精髓无以化血，气血贯注不足，致血液凝滞为瘀；肝肾亏虚，阴不制阳，风阳上扰清窍。中风病论治“通”“调”“补”法中风之“实”治以“通”——破瘀涤痰通脉破瘀涤痰，痰瘀同治是中风病的重要治则刘茂才辨治中风病，除出血中风暴厥期重视闭者开窍、息风潜阳、脱者固脱之外，出血中风病情稳定之后及缺血中风的治疗，多在于治痰和祛瘀。临证中祛瘀常以破瘀为法，即使用祛瘀药中比较峻烈的药物，达到祛瘀的目的，如大黄、桃仁、红花、水蛭等。破瘀临证可根据病者血气盛衰或寒热等差异，而选择不同程度的破血逐瘀之品。对出血中风患者，有痰除痰，无痰防止内痰的形成。涤痰临证可给予化痰、消痰、涤痰等法袪之，无形之痰或防痰之产生可健脾以治之，方用温胆汤、导痰汤、半夏白术天麻汤、涤痰汤等。在此基础上，刘茂才研制了中风病涤痰祛瘀的系列中成药：如清肝息风、破血逐瘀、涤痰开窍之益脑脉胶囊和口服液；益气活血、涤痰开窍、息风止痉之益脑康胶囊和口服液，均获得较好疗效。出血中风擅用祛瘀法刘茂才经多年临床实践，逐渐突破了“活血化瘀法治疗急性脑出血会加重出血”的说法，认为出血中风急性期治疗的关键在于能解除血肿对周围组织的压迫效应，缓和以致消除血肿周围不能代偿的组织水肿，改善神经组织的缺血、缺氧及坏死状况。脑出血证，所溢于脉外之血，已不能复返故道，及由此而引起的气血郁滞（脑组织之充血、水肿等），此有形之邪，为血实之证，宜祛除之，须通过祛瘀活血加之疏导，使其消散与吸收，从而使脑脉流通，清阳之气舒展，达到祛瘀生新的目的。总结出清热通腑醒神，破瘀涤痰通脉之综合疗法根据中风之病机，刘茂才认为救治急性中风的主要目的在于醒神，在于恢复各种大脑功能。醒神之治，除宣窍通关（宣窍），使用治疗窍闭神昏证之相关药物（如麝香、冰片、石菖蒲、安宫牛黄丸、紫雪丹、至宝丹、苏合香丸、醒脑静注射剂等）外，尚配合使用各种血肿清除术、血管瘤的处置术、介入溶栓或取栓术、动脉内支架成型术等，抑或选用清热、通腑、平肝、破瘀、涤痰通脉等法，通过祛邪扶正、通腑通血脉以益脑髓，以促进受损神机功能的恢复和保护未损脑髓神机之功能。刘茂才通过多年临床经验总结、研制的通腑醒神胶囊，适用于中风中脏腑、痰邪积滞腑气不通之证，为中风中脏腑之阳闭证或阴闭证之痰邪积滞、腑气不通而设。只要不是中风脱证，或者大便泄泻失禁，即使没有明显腑实证，中风病发，重症或闭证患者，都可以即时开始给予通腑（泄热）治疗，保持大便通畅，以求上病下取，利于醒脑通脉，促进康复。中风之“逆”当“调”——调畅气机升降灵活运用气机升降学说，指导临床治疗。过者抑之，逆者平之，不及者助之。单独或联合使用，以恢复其升降，以平为期。过者抑之气机上冲太过，治疗上应平肝降逆息风，应分其阴阳虚实。肝肾阴虚，虚阳上越，风阳上扰，宜平肝潜阳，如镇肝熄风汤。若肝火上冲太过，风火相煽，宜降火息风，如羚角钩藤汤。不及助之年老精亏，气血不足，精微不能上荣于脑，应填其精，补其气，复其升降。如地黄饮子，阴阳双补。若因气机不利而瘀血痰浊未清，气机升降不及，应活血化瘀、涤痰祛浊。如补阳还五汤，补气活血通络。中风之“虚”宜“补”——益气血，补肝肾，补中寓通刘茂才指出，中风急性起病时所表现的邪盛之象是由脏腑气血逆乱所致，究其本乃是脏腑气血亏虚，虚是贯穿始终的最基本病机。在临证中，刘茂才发现因气虚无力运津行血而生痰成瘀的，单用涤痰化瘀难收良效，通过运用益气补虚可达防邪、祛邪之效。因此类病证根本病机都与脏腑气血亏虚有关，且气可行血、行津，故以益气为主，血虚则佐以养血活血，津亏则配合滋阴生津。刘茂才常以补气力胜、性动而能行滞的黄芪为补气主药，使脑气得养，气阳舒展，神明得用；并使气旺血行，血脉通畅。活血化痰方面常选泻中有补的药物，如以鸡血藤、丹参、益母草等活血补血，以茯苓、白术、陈皮、法半夏等健脾化痰，再视具体情况加用活血通络、化痰除湿之品。对于中风后期，刘茂才强调益气活血法，且讲究益气活血孰轻孰重，同时又重视肝肾同治。他认为中风后期主要以本虚 为主，兼以标实。瘫痪诸症乃为痰瘀痹阻脑脉所致，拟补气补肾以益脑髓，达到扶正以祛邪，寄补为通，寄补为消之目的，并研制院内制剂复方北芪口服液，脑脉1号等，效果较佳。*文中治法应在医师指导下使用作者 | 华荣 孙景波 黄燕广东省中医院新媒体编辑 | 朱蕗鋆版权声明：本文为《中国中医药报》原创，未经授权谢绝转载
华荣 2018-07-17阅读量1.0万
病请描述：儿童神经外科由于手术技术要求高的特点，培训周期长，国内优秀的小儿神经外科医生长期匮乏。我非常幸运得在全球候选者中经过层层遴选，赴美国参加了世界小儿神经外科协会临床培训的宝贵计划。美国专家量身定做了高规格的培训计划，先后赴哈佛大学波士顿儿童医院、斯坦福大学医学中心、西北大学芝加哥儿童医院及华盛顿大学圣路易斯儿童医院，在众多世界级专家的带教下参与临床工作。在2016年至2017年之间，系统全面地掌握了小儿脑肿瘤、脑积水、先天畸形、脑瘫、脑血管疾病和功能神经外科各领域的最新理论和技术。美国的顶尖儿童神经外科不光拥有一流的医疗设备，还具备微创、功能保护的理念，对于智能和心理发育处于关键期的儿童至关重要。举例来说，脊髓手术一般都是单节段脊柱后入路，显微镜下手术处理病灶。脑肿瘤的患儿经过手术、放疗和化疗，在保证功能的情况下病情能够得到有效控制，长期正常学习工作，不少能带瘤存活进入成年期。脑肿瘤的综合治疗计划需要结合病人的分子遗传背景个体化制定，化疗药物做到有的放矢，放疗首选质子放射源和减量双重原则。脑积水的孩子们通过脑室镜生理分流，尽量避免终生的脑室腹腔分流术。脑瘫的孩子通过神经外科、骨科、康复科综合系统的评估和长期训练，拥有独立完整的行走能力和社会功能。通过内镜、显微镜及介入等多种手段，治疗患儿的同时尽可能保留神经功能和正常生活轨迹。很多情况下疾病的复杂性需要多学科的深度融合共同攻关，美国MDT团队一般都会定期讨论病例或者联合门诊。比如每周例行儿童脑肿瘤MDT，参与的专业涵盖神经外科、神经内科、病理科、放射科、肿瘤科、康复科、放疗科以及分子遗传转化医学专家，每个专业医师都积极发言为个体化的治疗方案提供决策依据。美国小儿神经外科严格的培训保证了高品质均衡的医疗水平在各个地区间平行推广，整个体系中不存在很大的落差。而反观国内参差不齐的现状，往往使得很多患儿往往得不到规范、有效、微创的治疗，患儿术后长期卧床康复严重损害了病人及其家长的生活质量。当完成这次培训之后，深感能力越大责任越大，中国的孩子应当获得和发达国家患儿们一样的疗效。千千万万的中国患儿们需要更加规范、微创和优质的医疗服务，希望学以致用造福于中国患儿们。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.1万
病请描述：恶性大脑中动脉闭塞可引起严重的脑水肿，并导致脑疝、甚至于死亡。 尽管给予强化的内科治疗，第一周的死亡率仍高达80%。移除部分颅骨，即去骨板减压术联合硬脑膜成形术允许脑组织向颅外膨隆，避免或减少了致命性的脑疝，并改善了患者的躯体功能预后。 Destiny研究显示，48小时内急诊去骨板减压术联合硬脑膜成形术同样适合60岁以上人群。
钱云 2018-05-22阅读量9167
病请描述：1、脑出血后出现偏瘫症状，改善肢体运动功能的康复方法有哪些？偏瘫又叫半身不遂，是指一侧上下肢、面肌和舌肌下部的运动障碍，是脑出血常见的后遗症。轻度偏瘫患者虽然尚能活动，但走起路来，往往上肢屈曲，下肢伸直，瘫痪的下肢走一步划半个圈，这种特殊的走路姿势，叫做偏瘫步态。严重者常卧床不起，丧失生活能力。针对于偏瘫患者，改善运动功能障碍的康复治疗方法主要有：正确体位摆放；翻身训练；床上自我辅助训练；床旁被动训练—包括偏瘫侧上肢、躯干、下肢的训练；床头抬高坐位训练；卧坐训练；平衡训练（坐位、站位）；步行训练等。2、高压氧治疗有效吗？一定要进行高压氧治疗吗？多长时间应该进行一次高压氧治疗？高压氧治疗是在超过一个大气压的环境中呼吸纯氧气。研究证明高压氧治疗为脑外伤的治疗提供了新的科学有效的辅助治疗方法，对改善脑损伤患者的预后，提高治愈率，降低致残率具有重大的现实意义。对于脑出血的患者，高压氧治疗即可减轻脑水肿，迅速降低颅内压，还可快速提高脑组织的氧含量及氧储量等。高压氧的治疗作用是毋庸置疑的，但是高压氧对患者的要求很高，并不是所有脑出血患者都适合高压氧治疗。脑出血患者行高压氧治疗的指征包括：1）病程在6小时以上及次日颅脑CT显示血肿不见增大者；2）试验性高压氧治疗1-2次后症状未加重及CT显示脑血肿未见增大者；3）脑血肿清除后的患者，只要病情稳定，无感染及新鲜出血征兆者，也应尽早实施高压氧治疗。一般来说，高压氧治疗可以每日进行1次，疗程为连续治疗1-3个月，根据患者的病情进行选择，在患者生命体征稳定后，越早开始效果越好。3、抗痉挛药物对于肢体偏瘫有什么效果？抗痉挛药物是一大类降低肢体张力的药物。肌张力是维持身体各种姿势以及正常运动的基础，如躯体站立时，虽不见肌肉显著收缩，但躯体前后肌肉亦保持一定张力，以维持站立姿势和身体稳定，称为姿势性肌张力。当脑出血发生后，部分患者会肌张力增高，主要表现为肢体痉挛，此时偏瘫侧肢体肌肉出现挛缩，令患者突感剧痛，关节肌肉僵硬，动作不协调等。对于痉挛的治疗，除了手法治疗外，抗痉挛药物的治疗是非常重要的手段，目前临床上用的比较多的是巴氯芬片，主要作用是缓解反射性肌肉痉挛，以及显著缓解痛性痉挛，自动症和阵挛。巴氯芬能缓解肢体的痉挛状态，使肌张力下降，关节变得灵活，有效改善活动能力，方便日常生活和物理治疗等。4、功能训练是全身性的还是只是针对患肢？脑出血后康复治疗是一个长期的过程，需要系统规范的锻炼和持之以恒的态度。从脑出血早期康复开始，如果治疗仅着眼于患侧功能的改善，而忽视健侧和全身功能的维持和强化，将不利于患者的康复。许多研究发现，脑出血后不仅在患侧，甚至在健侧也往往存在不同程度的废用，成为预后不良的重要原因，所以康复治疗应从急性期开始，尽早开始双侧肢体的主动训练，早下床，在不引起异常运动反应的前提下，逐渐增加活动量，以便尽可能地减轻废用综合征。当患者进入脑出血后遗症中后期，患侧肢体功能恢复的可能性变小，此时加强健侧肢体的训练更显得尤为重要，此时训练的目的是通过健侧肢体的代偿不仅是要完成日常生活内容，同时还要考虑进行更多的活动，比如外出购物、旅游，甚至于工作等，所以脑出血后功能训练是全身性的。5、中医针灸及物理治疗对肢体功能障碍有什么效果？针灸具有疏通经络、调和阴阳、扶正祛邪的治疗作用。现代研究证明针灸可以改善脑部能量代谢、减轻炎症反应、减轻脑神经损伤、改善脑血管舒缩功能，起到脑保护和神经修复的作用，促进患者肢体功能的恢复。物理治疗的项目有很多种类，对于脑出血患者来说，比较常用的项目有：低频生物反馈电刺激仪、吞咽障碍治疗仪。低频生物反馈电刺激属于低频治疗仪范畴，是利用肌电生物反馈技术并结合多种电刺激模式进行肌肉训练治疗，以达到改善肌肉功能，帮助患者重建并恢复肌肉正常运动功能；吞咽障碍治疗仪同样属于低频治疗仪范畴，治疗的作用是针对吞咽功能相关的神经进行电刺激，加强吞咽肌群，缓解吞咽肌废用性萎缩，改善咽喉部血流，实现吞咽反射弧的恢复与重建，最终改善患者的吞咽功能。这两种仪器在临床上使用广泛，在很大程度上对康复治疗师的康复治疗工作是一种补充。6、如何评估康复效果？康复训练多久才会有效果？康复效果的评估又称康复评定，是康复治疗的基础，没有评定就无法制定下一步的治疗方案和评价治疗后的效果。康复评定类似临床医学的疾病诊断，但又具有其自身的专业特点，康复评定不是确定疾病的性质和类型，而是客观地、准确地评定功能障碍的性质、范围、程度，并估计其发展预后和转归，为康复治疗计划打下科学的基础。康复评定主要包括：1）躯体功能评定：运动和感觉功能（肌张力、肌力、平衡、协调、步行能力和整体运动功能）；2）言语功能评定（失语症、构音障碍、吞咽障碍等）；3）心理精神评定（汉密尔顿抑郁量表、汉密尔顿焦虑量表）；4）日常生活活动能力评定；5）生活质量评定等。康复训练是一个长期的过程，根据患者的不同病情，康复的疗程和疗效是有很大差别的。临床上一般认为脑出血患者在发病后的半年之内，尤其是前3个月内，是功能恢复的最佳时期，也是康复训练的黄金期。病程超过半年则进入后遗症期，康复疗效的变化变得缓慢，但是并不代表就可以停止康复训练，只是不同时期康复的目的不同，所以半年后患者还是需要积极康复训练的，只是这时候的康复可以从康复医院或者康复病房逐渐转化为家庭或者社区康复。 在这里提醒各位患者朋友，脑血管疾病多数是因为颈椎病导致的，由于颈椎结构改变出现的骨性的或者软组织性质的干扰血管，导致血管不通畅，血流减慢，进一步出现关闭血栓和斑块形成，最后影响脑组织的供血，导致脑组织细胞的缺血，缺氧。所以在治疗脑缺血，缺氧疾病的同时一定要对颈椎病进行适当的纠正和治疗通过无创的手法，正骨可以有效的改善血管的供血改善脑组织缺氧。欢迎加微信理性沟通：
马彩毓 2018-04-30阅读量9658
病请描述：【孙大夫名医话】什么是孕前优生五项（TORCH）检查？ 2018-04-22刘鹏七院男科 TORCH TORCH是孕前”优生五项”检测，相信很多非专业人士不一定清楚这个检查是什么意思，代表什么，为什么要做这些检查。所以，在这里有必要予以简要的解读。 优生五项检测的简介 所谓“优生五项检测”，主要是检查准备怀孕的女性母体是否有弓形体(Toxoplasmosis）、风疹(Rubella)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus)、单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus)感染、其他生殖道感染检测（Others）。 观察的指标是母体血清中是否有上述病原体的抗体-IgM和IgG的存在： IgM，急性抗体，表示最近感染。 IgG，慢性抗体，表示曾经感染。 孕妇弓形体感染，有可能使胎儿发生脑积水、小头畸形、中枢神经系统发育不良等。 风疹病毒感染，可能使胎儿也被感染，并导致先天性白内障、眼部缺损、耳朵缺损、耳聋、小头畸形、心脏畸形等，即“先天性风疹综合征”。 巨细胞病毒活动性感染，可能使胎儿出现脑部、中枢神经、视网膜等发育不良。 单纯疱疹病毒感染，则可能诱发流产、早产、畸形等。 其他生殖道感染检测，主要是对生育和胎儿影响较大的梅毒螺旋体抗体检测。梅毒螺旋体可使胎儿受到感染，致使新生儿发生脓毒血症而死亡，侥幸存活者也可能是先天性梅毒患者，即使儿童期无症状，到青春期可表现为梅毒三期。 优生五项检测英语的首字母，经排列，正好形成一个英语单词TORCH（火炬、火把），所以也称“TORCH检查”。总体上讲，上述五种（类）病原体，可经过胎盘和产道感染胎儿，引起宫内感染、流产、胎儿宫内发育迟缓、死胎、先天畸形、新生儿期感染，乃至青春期发育障碍。临床表现复杂多样，从隐形感染到显性感染，从胎儿死亡到存有严重畸形和后遗症，是严重危害母体、胎儿和新生儿的一类疾病，应采取积极的预防措施。因此，优生五项检测最好在孕前进行，必要时孕早期再复查。 孕前优生五项检测结果的应对 01 弓形体 弓形体传染源是动物，感染途径是与动物密切接触和生食肉类。准备怀孕的妇女，孕前半年远离宠物、动物，不食用生肉和牛奶制品，即可避免弓形虫感染。有动物接触史或生食习惯的妇女，可在孕前进行弓形虫抗体检测，IgM阳性者，建议3个月后再怀孕。 02 风疹病毒 风疹是一种急性呼吸道传染病，以发热、皮疹和耳后淋巴结肿大为特征，儿童容易感染，成人也可发病，数日便可痊愈。 准备怀孕的妇女，最好在孕前半年进行风疹病毒抗体检测。如果IgG抗体阳性，提示曾经有过风疹病毒感染，已有免疫力，不需再做风疹病毒相关抗体检测，也不需要注射风疹病毒疫苗，如果风疹病毒IgG抗体阴性，可在准备受孕前的3个月注射风疹病毒疫苗。风疹疫苗注射的有效率可达98%，并且是终身免疫。如果孕前注射了风疹疫苗，一是要认真避孕，务必在3个月内不能受孕;二是在孕早期不必再复查风疹病毒相关抗体。 如果孕前未进行风疹病毒抗体检测，孕早期发现有风疹病毒感染，要终止妊娠，6个月后再怀孕。 03 巨细胞病毒 对于巨细胞病毒感染，目前没有安全有效的治疗药物，也没有疫苗。孕早期原发感染对胎儿造成的损害远远大于继发感染，预防措施主要是及时、准确发现孕早期原发感染。 准备怀孕的妇女可在孕前进行巨细胞病毒IgG抗体检测，阳性者可不再做相关检测，怀孕后一般也不会发生原发性感染，但不排除孕后有类似流感症状的继发性感染，必要时可进行巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。阴性者可在孕早期进行巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。 04 单纯疱疹病毒 单纯疱疹病毒有I型和II型之分。I型主要引起腰部以上、生殖器以外的皮肤粘膜和器官感染，II型主要引起腰部以下、生殖器区域的感染。我国成人多数已有过单纯疱疹病毒I型感染，多数妇女也己经获得抗单纯疱疹病毒的特异性抗体，因此这类病毒引起的宫内感染很少发生。据文献报道，l983-2003年的20年间，全世界仅发生十几例单纯疱疹病毒宫内感染。所以，基本上可以不考虑孕前、孕期此项检测。如果孕期有生殖道单纯疱疹病毒感染体征、经实验室检测确认，建议分娩时行剖宫产。 05 梅毒螺旋体 梅毒螺旋体感染是传统经典性病之一，也是一种全球性性传播疾病。孕前进行梅毒螺旋体抗体检测，阳性者需进一步确诊，及时治疗，治愈后再怀孕。如果孕早期感染，应在孕16周前接受正规治疗。 上海中医药大学附属第七人民医院 男性病科 科室介绍：男性病科是上海市公立医院专业男科，在科主任孙建明主任医师带领下，以中西医结合诊疗男性病为特色。男性病科是上海中医药大学中医外科规培生带教基地，浦东新区中医药协会男性病专业委员会主任委员单位 中西医结合男性病学是上海浦东新区重点学科 2017年男性不育症入选上海市卫计委优势病种建设项目 2017年男性性功能障碍中医特色治疗入选上海市重点建设项目 2017年中医药特色品牌（阳痿病）入选浦东新区“国家中医药发展综合改革试验区”重点建设项目 2013年入选浦东新区“传统型临床示范学科（不育症）” 2011年被浦东新区中医药协会授予浦东中医药系统“名科”称号 2009年被浦东新区卫生局评为“不育不孕特色专科” 科室专病门诊设有中医外科、生殖专病、前列腺炎专病、精索静脉曲张专病门诊 科室治疗特色：主要治疗不育症、前列腺疾病（前列腺炎、前列腺增生）、性功能障碍（阳痿、早泄、遗精、不射精症、异常勃起）、精索静脉曲张、男性更年期综合症、男性亚健康调理、泌尿生殖道炎症（龟头炎、精囊炎、附睾炎、血精等）、包皮手术、精索静脉曲张显微结扎术、输精管-输精管显微吻合术等男科疾病 科室人才建设：“浦东新区名中医”孙建明主任医师、“上海市杏林新星”1名、“浦东新区中医青年骨干”1名、“七院名中医继承人”1名、“七院启明星”1名，“七院新星”2名 学科科教情况：近年来获科研课题15项，主要研究不育症、前列腺疾病和性功能障碍等。发表SCI、核心期刊等学术论文100余篇，国家发明专利、实用新型专利7项，上海市中西医结合科技奖三等奖1项。近五年举办国家级、上海市级、区级等继续教育项目15次 特需门诊：周一上午 专家门诊：周二、三、四、五上午 普通门诊：周一至周六全天
孙建明 2018-04-28阅读量1.3万