病请描述：尽管调整了冠状动脉疾病或高血压等伴随风险，但糖尿病患者发生心肌病和心力衰竭的风险明显更高。这导致人们越来越多地认识到一种称为“糖尿病性心肌病”的独特疾病过程。在这篇文章中，我们对这种疾病的发病机制和治疗进行了广泛的回顾。从临床角度来看，医生应该意识到这一点，并且应该考虑早期筛查，因为早期糖尿病性心肌病的物理证据可能难以发现。疾病的早期发现应提示加强血糖控制，避免伴随的危险因素，使用药物如b受体阻滞剂和肾素-血管紧张素-醛固酮系统拮抗剂。从研究角度来看，需要对糖尿病患者心肌组织进行更多的研究。需要进行临床试验来评估糖尿病性心肌病和纤维化在疾病早期的发展，以及针对糖尿病性心肌病患者进行药物干预的临床试验。到2025年，肥胖和久坐不动的生活方式的流行预计将导致3亿多人患有糖尿病。1糖尿病患者发生微血管和大血管疾病的风险明显更高，心脏死亡率与确诊患有心脏病的非糖尿病患者相当。2糖尿病患者在调整了冠心病或高血压等伴随风险后，发生心力衰竭的风险仍在增加。Rubler等人最初在1972年描述了这一现象，他们报告了4例没有高血压、冠心病、瓣膜性心脏病或先天性心脏病的糖尿病心力衰竭患者的数据。这导致人们越来越多地认识到一种称为“糖尿病性心肌病”的独特疾病过程。“在许多流行病学研究中，糖尿病在诊断为心力衰竭的患者中占很大比例。弗雷明汉研究、英国前瞻性糖尿病研究、心血管健康研究和欧洲心力衰竭调查都表明，糖尿病的存在可能单独增加发生心力衰竭的风险。一些临床研究[12]表明，糖尿病性心肌病与心肌肥厚和心肌僵硬存在一致的关联，两者都独立于高血压。这些关联提供了一个可信的存在糖尿病心肌病作为一个独特的临床实体。在下面的综述中，我们试图提供一个全面的洞察这种临床状况，并讨论可能的潜在机制和治疗方案。 定义 糖尿病性心肌病被定义为独立于CAD或高血压等已知原因发生的心室功能障碍。尽管由于血管并发症，糖尿病患者患结构性心脏病的风险增加，但糖尿病性心肌病的概念表明，这是对心肌的直接细胞损伤。因此，高血压和冠心病患者很可能有与这些疾病过程相关的心肌改变，但特定的心肌病也可能影响继发于糖尿病的心肌，造成协同不良反应，如糖尿病和高血压合并时所见。 心脏的改变 从实验、病理、流行病学和临床研究中积累的数据表明，糖尿病会导致心脏结构和功能的改变。 结构变化 在一份来自强心脏研究的报告中，10名糖尿病患者与非糖尿病患者相比，左心室(LV)质量、壁厚和动脉硬度更高，收缩功能降低。这些异常与体重指数和血压无关。Framingham Heart Study 5的数据表明，女性糖尿病患者的左室质量和壁厚最为突出，这些因素与葡萄糖耐受不良和肥胖程度成正比。同心圆重构或局部壁厚增加而不伴有左室肥厚也是糖尿病的一个特征11，尽管单独来看它可能不影响收缩或舒张功能。糖尿病相关的同心肥厚(由左室质量和壁厚定义)与舒张功能障碍有关，而偏心肥厚与收缩功能障碍有关。功能变化糖尿病患者的左室舒张功能障碍最初是通过心导管术发现的。Regan等14证实，在没有冠心病和没有心衰临床证据的正常血压的糖尿病患者中，左室舒张末期压升高，左室舒张末期容积降低，射血分数(EF)正常。无创舒张功能障碍的评估主要依赖于多普勒对传入量、流速、流型、等容松弛时间和减速时间的研究。左室弹射时间往往缩短，预弹射时间长度和预弹射时间与左室弹射时间之比往往增加。舒张异常被认为是糖尿病性心肌病最早的功能影响。在20例I型和20例II型糖尿病患者中，收缩功能参数正常，但与12例健康对照相比，无明显心血管疾病的糖尿病患者的舒张功能明显受损。在另一项对血糖控制良好的血压正常的无症状2型糖尿病患者的研究中，发现47%的患者存在舒张功能障碍。16其他使用更灵敏方法的研究报道，多达75%的糖尿病患者表现出舒张功能异常。虽然许多研究证实左室收缩功能障碍与糖尿病有关，但这一发现尚未得到统一的报道。无创心脏功能评估显示，无明显衰竭的糖尿病患者射血前功能延长，射血时间缩短，两者都与静息左室射血分数(LVEF)降低和收缩功能减弱相关。19糖尿病患者在运动后，左心室血流循环也较低，表明心脏储备减少。20早期左室收缩功能障碍与正常左室vef已被描述。更灵敏的收缩期评估技术，如应变、应变率和心肌组织多普勒速度，可以检测糖尿病患者的临床前收缩期异常。使用这些敏感的方法，一些研究已经证明了舒张功能障碍患者的收缩功能的细微异常。21e23这导致了舒张功能障碍是否单独存在的问题，24而其他人则质疑这些细微的收缩畸形与舒张功能障碍的相关性。在大多数研究中，右心室(RV)功能实际上被忽略了。一些研究表明，糖尿病损害右心室舒张功能26和右心室收缩功能。 病理变化 糖尿病心脏活检的常见表现是间质纤维化、心肌细胞肥大和收缩蛋白糖基化增加。28e30它们有助于糖尿病患者舒张顺应性降低和心室肥厚。Van Heerebek等31报道，在糖尿病患者中，晚期糖基化终产物(AGEs)的沉积和胶原的沉积是心衰伴EF降低患者左室僵硬度增加的重要决定因素，而心肌细胞静息张力高是心衰伴EF正常患者左室僵硬度增加的主要决定因素。 糖尿病性心肌病的发病机制 糖尿病性心肌病的发病机制是多因素的。高血糖、高血脂和高胰岛素血症诱导下游转录因子的改变，从而导致基因表达、心肌底物利用、心肌细胞生长、内皮功能和心肌顺应性的改变。这些过程并非相互排斥，可能协同发展为糖尿病性心肌病(表1;图1)。 高血糖 高血糖症可能通过一系列次生转导因子介导其损伤作用，尤其是活性氧(ROS)和AGEs。活性氧包含一系列高活性的氧基分子，由自由基(超氧化物)和能够产生自由基的化学物质(过氧化氢)组成。当活性氧的产生超过其抗氧化防御的降解时，氧化应激就存在，由此产生的活性氧升高对心血管系统有许多有害影响，通过氧化损伤细胞，通过干扰一氧化氮(NO)破坏血管止血，以及通过调节有害的细胞内信号传导途径:所谓的氧化还原信号传导。虽然在生理状态下，细胞内产生的ROS大部分来自线粒体，但在疾病状态下，它们由一系列其他来源产生。烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶群已被认为是ROS的来源。这些酶作为从NADPH到分子氧的电子转移的催化剂，导致自由基的产生。氧化还原信号通过与多种转录因子的相互作用，影响生长相关基因的表达，进而影响收缩功能。ROS的增加导致DNA损伤和作为修复酶的聚(ADP核糖)聚合酶(PARP)的激活。33然而，PARP也介导核糖基化和甘油醛磷酸脱氢酶(GADPH)的抑制，将葡萄糖从糖酵解途径转移到其他生化途径，这些途径被认为是高血糖介导的细胞损伤的介质。这些包括AGEs的增加，己糖胺和多元醇通量的增加，以及经典形式的蛋白激酶C(PKC)的激活。PARP还通过激活核因子(NF)kb和诱导血管收缩因子内皮素1及其受体的过度表达来促进心脏损伤。PKC使一些直接参与心脏兴奋-收缩偶联的蛋白磷酸化，从而扰乱肌细胞中的钙处理。继发于高血糖的age的增加可能改变结构蛋白并导致心肌硬度增加。AGEs产生于细胞内葡萄糖自氧化生成乙二醛、Amadori产物分解、甘油醛-3-磷酸和磷酸二羟丙酮裂解生成甲基乙二醛。这些活性二羰基与蛋白质的氨基酸残基相互作用，改变介导持续细胞变化的基质成分的功能特性。这些修饰可以是肽链上单个分离的改变，也可以是在蛋白质内部或蛋白质之间产生交联的多个AGE修饰。长寿命的细胞外蛋白，如胶原蛋白和弹性蛋白，特别容易受到AGE交联积累的影响。这会损害胶原蛋白降解的能力，导致胶原蛋白积聚或纤维化。胶原蛋白和弹性蛋白的交联以及由此产生的纤维化也会导致心肌僵硬增加和心脏舒张受损。氨基胍(AGE形成和蛋白质交联的抑制剂)已被证明可以改善左室结构和功能的变化。此外，在动物模型中，使用交联断路剂，如氯化alagerium和 ALT-711，可以降低左室质量和僵硬度。38,39 AGE受体(RAGEs)存在于心肌细胞40中，是啮齿动物心脏缺血再灌注损伤的重要组成部分。41氧化应激增加AGE和RAGE的表达，导致NF-kb的激活，从而导致心肌肌球蛋白重链(MHC)基因表达从a-MHC到b-MHC亚型的转换，改变心肌收缩性。42脱氢表雄酮已被证明可以降低streptozotocinÀ大鼠组织中胶原I、胶原IV和纤维连接蛋白的水平，并恢复乳头肌的收缩能力。 RAGE为糖尿病并发症的潜在治疗提供了另一个靶点。晚期糖基化的过程与心肌钙处理的改变和收缩性有关。45肌浆/内质网ca2+eATPase(SERCA) 2a在释放后负责补充细胞内钙储存;这导致收缩终止，因此在心脏松弛中起着不可或缺的作用。为了发生松弛，钙离子必须从细胞质中去除，其中大部分由SERCA泵回肌浆网，而其余的则通过肌层Na-Ca-2-交换(NCX)，质膜Ca-2-atp酶(PMCA)或线粒体钙单通道排出细胞。在1型和2型糖尿病啮齿动物模型中，所有参与兴奋-收缩耦合的转运蛋白(SERCA、47 NCX、 ryanodine受体和PMCA)的表达、活性和功能都发生了改变，细胞内钙信号也发生了功能障碍。 脂肪酸 糖尿病的一个重要代谢改变是游离脂肪酸(FFA)浓度的增加和心肌FFA摄取和氧化的增加。实验模型显示，心脏对FFA的使用和氧化增加，这增加了对缺血的易感性，并可能导致脂质积累、能量剥夺、胰岛素抵抗恶化，最终导致心肌病。心肌细胞通过上调线粒体b氧化处理所需酶的表达来响应FFA的增加。这些酶受核转录因子过氧化物酶体增殖活性受体(PPAR)的转录控制。高FFA水平激活PPAR，通过心肌脂肪酸氧化和心肌脂肪酸利用导致FFA使用增加。50此外，游离脂肪酸抑制丙酮酸脱氢酶，从而损害心肌能量产生并导致糖酵解中间体和细胞内脂质的积累。这种积累可导致神经酰胺分子家族的非氧化生产增加，这是一种有毒的脂质产物。神经酰胺由鞘磷脂和一种脂肪酸组成，在细胞的细胞膜中浓度很高，它们构成鞘磷脂的一个组成部分，鞘磷脂是脂质双分子层的主要成分。研究者报道心肌细胞中神经酰胺水平的增加与氧化应激、细胞凋亡和收缩功能下降有关。 高胰岛素血症 由于胰岛素受体和胰岛素样生长因子(IGF) 1受体在细胞外结构域的相似性，胰岛素水平的升高可以通过与IGF-1受体结合而促进细胞肥大，尽管这种结合的亲和力要小得多。54IGF-1通过激活钙调素依赖性磷酸酶钙调磷酸酶(calcalineurin)和诱导活化T细胞(NFATC)中转录因子核因子的核易位，刺激骨骼肌肥大和糖溶代谢的转换1。55胰岛素也通过介导葡萄糖摄取的P13Ka/Akt-1通路刺激心脏肥厚。Akt-1磷酸化并使糖原合成酶激酶3b失活，糖原合成酶激酶3b是一种公认的通过NFATC-3控制肥厚过程的核转录抑制剂。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)RAAS的激活在糖尿病性心肌病的发展中所起的作用是公认的。糖尿病期间RAAS的激活已被证明与糖尿病心脏中氧化损伤、心肌细胞和内皮细胞凋亡和坏死的增加有关，58这有助于增加间质纤维化。这种功能障碍的基础尚不清楚;然而，通过血管紧张素-1受体的直接信号传导导致NADPH氧化酶活性升高和ROS升高，从而导致心肌细胞氧化损伤和内皮细胞凋亡。已有研究表明，醛固酮和葡萄糖通过刺激RAAS失调患者的肌成纤维细胞生长介导心脏纤维化。临床研究表明，醛固酮拮抗剂治疗心力衰竭患者心血管死亡率降低。 铜代谢紊乱 糖尿病患者血清铜水平升高，微血管并发症和高血压患者血清铜水平最高。高血糖可破坏铜蓝蛋白和白蛋白的铜结合特性，导致细胞外基质中铜水平升高。62此外，糖化蛋白可能对铜有更高的亲和力。因此，细胞外基质中大量的铜被认为激活了氧化还原系统，导致自由基的产生增加，从而导致氧化应激和纤维化的增加。心脏自主神经病变糖尿病心血管自主神经病变由交感神经支配改变、肾上腺素能受体表达紊乱和心肌中儿茶酚胺水平改变引起，临床表现为静息性心动过速、直立性站立、运动不耐受和无症状性心肌梗死。交感神经和副交感神经功能障碍都与心脏自主神经异常有关。糖尿病患者室颤发生率较高，提示该人群 交感神经张力较高。另一方面，糖尿病自主神经病变可导致慢速心律失常和传导异常。站立时的异常收缩压反应与二尖瓣E/a比值降低显著相关。自主神经病变患者二尖瓣E/A比值显著降低，E/A比值与自主神经病变之间存在显著相关性。然而，自主神经病变在糖尿病心肌病发病机制中的确切作用尚不清楚。缺氧诱导因子(HIF) 1与血管内皮生长因子(VEGF)在缺血事件中，对缺氧的充分反应对于防止心肌损伤至关重要。缺氧刺激主要通过HIF-1介导，HIF-1是一种转录调节复合体，它通过许多基因启动子中存在的特定启动子基序(缺氧反应元件)起作用，包括VEGF。一些观察性研究表明，VEGF可能在心脏损伤的反应中起重要作用。心肌梗死后，心肌细胞、动脉平滑肌细胞和浸润性巨噬细胞中VEGF mRNA的表达明显升高。然而，在糖尿病和胰岛素抵抗的非糖尿病大鼠心肌中，VEGF蛋白和mRNA及其受体的表达均显著降低。这表明在糖尿病患者中，调节血管生成的正常分子过程可能受损。在一项动物研究中，我们注意到VEGF下调发生在糖尿病性心肌病发生之前，而通过编码人类VEGF的质粒DNA在心肌内基因转移恢复 VEGF表达后，VEGF的结构和功能都得到了改善。血管内皮生长因子的减少和血管生成反应的受损也与糖尿病啮齿动物心室内皮素1水平的升高有关，内皮素受体拮抗剂被证明可以增加血管内皮生长因子信号传导并改善心功能。 糖尿病血管病变和微血管病变 研究表明，在冠状动脉造影无局灶性狭窄的弥漫性 CAD患者中，弥漫性疾病过程可导致沿心外膜冠状动脉持续明显的压力下降，即功能上相当于狭窄。73即使没有阻塞性CAD，糖尿病患者的冠状动脉血流储备也会减少。74高血糖导致一氧化氮生成障碍，血管收缩剂前列腺素、糖化蛋白、内皮粘附分子、血小板和血管生长因子的生成增加，这些累积增强血管舒张性、血管通透性、生长和重塑。微血管病变包括基底膜增厚、小动脉增厚、毛细血管微动脉瘤和毛细血管密度降低，这可能是动脉周围纤维化和局灶性内皮下增生纤维化的结果，可能是由于糖尿病毛细血管的渗透性异常所致。内皮功能障碍、蛋白质合成改变和内皮细胞粘附糖蛋白表达/产生改变促进单核细胞和白细胞的附着以及它们的跨内皮迁移。这导致心肌和心室肥厚，侧支循环形成受损，远端动脉粥样硬化增强，这些在冠状动脉造影中可能不明显，可能在糖尿病心肌病的发病机制中起重要作用。b型利钠肽(BNP)是一种主要由心室心肌释放的心脏神经激素，是对心室壁压力增加的反应。在超声心动图检查BNP的研究中，很明显，糖尿病患者通常具有高BNP水平和左室功能障碍。78 BNP水平对左室功能障碍的检测具有很高的阳性预测价值(96%BNP水平为90pg/mL)。使用BNP检测无症状舒张功能障碍的证据不一。79e82为了更精确地确定BNP作为无症状患者舒张功能障碍筛查工具的价值，还需要进一步的大量患者研究。还有一系列其他新兴的实验性生物标志物，可能在糖尿病状态的血清指标与心脏结构/功能的潜在变化之间提供良好的相关性。其中一组候选检测方法是测量GlcNAc与蛋白质之间酶促βo键的水平。 糖尿病性心肌病的治疗及血糖控制 研究表明，糖化血红蛋白每升高1%，发生心力衰竭的风险就会增加8%。84证据表明，良好的血糖控制是有益的，至少在心肌功能障碍的早期阶段。85证据还表明，严格控制的1型糖尿病患者不会发生糖尿病性心肌病，支持高血糖在糖尿病性心肌病发病机制中的重要作用。虽然UKPDS(英国前瞻性糖尿病研究)提供了高血糖和心血管风险增加之间的流行病学联系，但直到最近还没有直接的试验证据表明2型糖尿病患者的强化降糖可以降低这种过度的心血管风险。最近发表的两项随机干预试验表明，将2型糖尿病患者的血糖降至接近正常水平可能在最好的情况下没有任何益处，在最坏的情况下可能会增加大血管心脏事件88,89，尽管它可能显著降低肾病的发生率。由于微血管改变被认为对糖尿病性心肌病的发病机制起着重要作用，因此良好的血糖控制对糖尿病性心肌病的整体治疗仍有重要作用。胰高血糖素样肽(GLP) 1是一种促肠促胰岛素激素，可刺激餐后胰岛素分泌，提高胰岛素敏感性。一项关于GLP-1类似物在急性心肌梗死患者冠状动脉介入治疗成功后的试验中有一些令人鼓舞的数据，其中治疗组显示LVEF有更大的改善，同时整体和局部壁运动也有改善。二肽基肽酶(DPP)4抑制剂，或格列汀，是一组通过抑制DPP-4酶来增加肠促胰岛素水平的药物。这些药物需要长期数据来确定其在心力衰竭中的安全性和有效性。噻唑烷二酮类药物主要是胰岛素增敏剂，但除了它们的降糖作用外，这些药物还对心肌、血管内皮、心肌和血脂有有益的作用。91然而，它们的使用是有问题的，因为有体液超载的倾向，并且在纽约心脏协会功能性III级或益的作用。91然而，它们的使用是有问题的，因为有体液超载的倾向，并且在纽约心脏协会功能性II级或 IV级心力衰竭中是禁忌的。一般来说，糖尿病性心肌病的抗糖尿病药物的选择应基于临床特征、低血糖风险、年龄、容积状况和伴随的药物治疗。 老城 血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂广泛影响糖尿病的微血管和大血管并发症，并可能通过影响血管紧张素II影响心肌纤维化。主要ACE抑制剂试验的荟萃分析显示，糖尿病患者与非糖尿病左室收缩功能障碍患者的死亡率降低相似。92证据还表明，醛固酮拮抗剂对舒张性心力衰竭的有益作用是由于其对心脏肥厚和纤维化的有益作用。这些发现强调了在糖尿病患者中抑制RAAS的重要性，特别是当舒张功能障碍存在且该过程可能可逆时。失败)有亚组数据，使分析糖尿病队列成为可能。与安慰剂相比，接受b受体阻滞剂治疗的糖尿病和充血性心力衰竭患者的总相对死亡率为0。84(95% ci, 0。73 e0。96;P!。011)。在一项研究中，与美托洛尔相比，卡维地洛在存在RAAS阻断或不存在胰岛素增敏剂的情况下对血糖控制和胰岛素抵抗有更好的效果。95,96总之，b受体阻滞剂应给予所有有心衰迹象的糖尿病患者，除非有明确的禁忌症。这种影响可能不像非糖尿病患者那样明显，但它会导致死亡率的相对降低。 他汀类药物 最近对13项试验的荟萃分析表明，他汀类药物可使心力衰竭患者的死亡率降低13%。当仅包括非缺血性心力衰竭患者时，这种效果相似。这与他汀类药物治疗心力衰竭的最大前瞻性研究CORONA(瑞舒伐他汀对照跨国心力衰竭研究)形成对比，该研究将5011名老年心力衰竭患者随机分配给瑞舒伐他汀或安慰剂，结果显示瑞舒伐他汀没有任何益处。本研究纳入了缺血性心肌病患者队列，不能扩展到非缺血性心肌病患者。因此，他汀类药物治疗糖尿病性心肌病的疗效仍有待确定。 结论 多年来，糖尿病性心肌病已经从一个模糊的概念发展到具体的现实。不断发展的证据支持糖尿病和心肌病之间的密切联系。在一项涉及80多万患者的大型流行病学研究中，在调整左室肥厚、高血压、冠状动脉疾病和心房颤动后，发现糖尿病与充血性心力衰竭的发生独立相关。此外，糖尿病患者双室心肌病发病率较高27也提示糖尿病是心肌病的独立病因。是否有其他混杂因素可以独立导致糖尿病患者心肌病尚不清楚。然而，值得注意的是，实际上并没有发现所谓的“糖尿病性心肌病”的特定组织学和/或生化标志物，因此其他损伤机制可能共存或导致糖尿病患者心肌病的发生。高血糖、胰岛素、脂肪酸代谢增加、微循环改变、交感神经功能障碍和纤维化被认为是其病理的共同原因。希望随着糖尿病患者心肌病的机制继续被阐明，它们将为产生专门用于降低糖尿病患者心力衰竭风险的新疗法提供动力。
微医药 2024-03-21阅读量2131
病请描述：儿童脊柱侧弯：重要的健康问题与挑战 儿童脊柱侧弯是一种常见的脊柱疾病，通常在儿童和青少年时期发生。它是指脊柱在正常纵轴上出现侧向弯曲，导致脊柱的形状和姿势异常。虽然这个问题在一开始可能不太引人注意，但它可能对孩子的身体健康、生活质量和心理发展产生严重影响。本文将探讨儿童脊柱侧弯的危害，并强调早期发现、定期监测和综合治疗的重要性。 一．身体畸形和器官受压 儿童脊柱侧弯可能导致身体畸形，特别是在脊柱侧弯逐渐加重的情况下。当脊柱侧弯超过一定角度时，孩子的背部会出现明显的弯曲，形成所谓的驼背或弓背。这不仅影响外观，还可能导致身高不平衡和不对称的肌肉发展。此外，脊柱侧弯还可能对内脏器官产生压力，影响其正常功能。例如，脊柱侧弯可能导致肺部容积减少，影响呼吸功能。心脏、胃和肠道等器官也可能受到压迫，导致不适和消化问题。 二．身体功能受限 脊柱侧弯可能导致孩子的身体功能受限。由于脊柱的异常姿势和肌肉力量的不平衡，孩子可能经常感到疲劳和肌肉酸痛。他们的身体灵活性和运动能力可能受到限制，影响日常活动和体育锻炼。这可能导致孩子在体育课上感到困难和自卑，影响他们的自信心和社交能力。此外，脊柱侧弯还可能影响孩子的平衡和协调能力，增加摔倒和受伤的风险。 三．心理健康问题 儿童脊柱侧弯不仅对身体健康有影响，还可能对孩子的心理健康产生负面影响。由于外观的变化和身体功能的受限，孩子可能感到自卑、焦虑和抑郁。他们可能对自己的外貌感到不满意，担心被同龄人嘲笑和排斥。此外，由于脊柱侧弯可能需要长期的治疗和康复过程，孩子可能感到沮丧和无助。这些心理健康问题可能对孩子的学习、社交和情绪发展产生长期的影响。 四．早期发现和干预的重要性 考虑到儿童脊柱侧弯的危害，早期发现和干预变得至关重要。家长、教育者和医疗专业人员应密切关注孩子的姿势和脊柱的变化。定期进行体检和脊柱检查是早期发现脊柱侧弯的重要途径。一旦发现脊柱侧弯，及早采取治疗措施可以避免问题进一步恶化，并减轻后续治疗的难度。 五．综合治疗的重要性 治疗儿童脊柱侧弯需要综合的、多学科的治疗方法。这包括物理治疗和康复训练，通过特定的体操、拉伸和肌肉锻炼来改善脊柱的姿势和稳定性。矫正器具如脊柱矫正背心或矫正带可以帮助纠正脊柱的侧弯，并维持正确的姿势。对于严重情况，手术可能是必要的选择，通过植入螺钉、金属棒或其他支架来稳定脊柱，并恢复正常的曲度和姿势。此外，心理支持也是治疗儿童脊柱侧弯的重要组成部分，帮助孩子应对身体变化和治疗过程中的心理压力。 综上所述，儿童脊柱侧弯是一种常见但严重的健康问题，可能对孩子的身体健康、生活质量和心理发展产生负面影响。早期发现和干预、定期监测和综合治疗是预防和治疗儿童脊柱侧弯的关键。家长、教育者和医疗专业人员应该密切关注孩子的姿势和脊柱的变化，并寻求适当的治疗和支持措施。通过早期发现和综合治疗，我们可以帮助孩子预防和管理脊柱侧弯，保障他们的健康和生活质量。
生长发育 2024-03-12阅读量2193
病请描述：儿童脊柱侧弯的危害及治疗 儿童脊柱侧弯，也被称为儿童脊柱侧凸或脊柱侧弯病，是指儿童脊柱在正常生长过程中出现弯曲或弯曲度增加的一种疾病。它通常在儿童生长发育期间发现，尤其是在青春期前后。 儿童脊柱侧弯可能是由多种因素引起的，包括遗传因素、神经肌肉疾病、先天性脊柱畸形或骨骼发育不良等。同时，坐姿不正确、不良的站姿、肌肉不平衡、过重的书包以及缺乏体育锻炼等也可能对脊柱健康造成负面影响。儿童脊柱侧弯如果不及早治疗和管理，可能会带来一系列的危害和健康问题，包括: 1.骨骼畸形：严重的脊柱侧弯会导致脊柱曲率增加，使得背部变形，出现明显的S形或C形曲度。这不仅影响孩子的外观，还可能影响身体的平衡和正常的姿势。 2.呼吸功能受限：脊柱侧弯可能压迫肺部，限制肺部的展开和膨胀，导致呼吸功能受限。这可能导致呼吸困难、气促和氧气供应不足。 3.心肺功能减退：脊柱侧弯可能影响心肺功能，导致心脏和肺部工作更加困难。这可能导致体力活动受限、体力下降和心肺疾病的风险增加。 4.腰背疼痛：脊柱侧弯可能导致腰背部肌肉和韧带的紊乱，引发腰背疼痛。长期的脊柱侧弯病变可能导致慢性背部疼痛，影响孩子的日常活动和生活质量。 5.自尊心和心理健康问题：脊柱侧弯可能引起孩子的身体形象不满，导致自尊心受损和心理健康问题。孩子可能感到羞愧、焦虑或抑郁，影响其社交和学习能力。 因此，早期发现和治疗儿童脊柱侧弯非常重要，以防止这些危害的发生和进一步恶化。及时的监测、诊断和治疗，可以减轻症状，预防并管理可能出现的并发症。儿童脊柱侧弯的治疗方法因病情的严重程度和孩子的年龄而有所不同，以下是常见的治疗方法： 1.观察和监测：对于较轻的侧弯，医生可能会建议定期观察和监测，以确保脊柱曲度不会进一步恶化。这通常包括定期的X光检查。 2.矫正体操：矫正体操是一种通过特定的体 位和运动来纠正脊柱侧弯的治疗方法。它可以帮助改善姿势、增强肌肉力量和灵活性，减轻曲度。 3.矫形器：对于较严重的侧弯，医生可能推荐佩戴矫形器来帮助纠正脊柱曲度。矫形器是一种特制的外部装置，可以通过对脊柱施加压力来减轻曲度。 4.手术治疗：对于严重或急速恶化的脊柱侧弯，可能需要进行手术治疗。手术的目标是通过植入螺钉、钢板或棒子来稳定脊柱，并纠正曲度。 需要注意的是，治疗方法的选择应基于专业医生的评估和对孩子个体情况的综合分析。早期诊断和治疗通常能够取得较好的疗效，并预防并发症的发生。在治疗过程中，家长的支持和参与也非常重要，配合专业医生的建议和指导，确保治疗的有效性和持续性。
生长发育 2024-02-01阅读量2895
病请描述：成人脊柱侧凸主要表现为骨骼发育成熟后的脊柱三维旋转畸形，并常伴有腰背部疼痛。据统计，我国男性成人脊柱侧凸患病率为12.5%，女性患病率为15.2%。 “我的骨骼已经发育成熟了，为什么还会出现脊柱侧凸呢？” 成人脊柱侧凸按病因可分为两大类：一类是由青少年时期的先天性或特发性脊柱侧凸发展转归而来；另一类是成年后脊柱逐渐发生退行性变的结果。此外，像血管瘤也可引起脊柱畸形。与青少年脊柱侧凸相比，成人脊柱侧凸患者的椎间盘和小关节面退变较重，因此常伴严重的疼痛和功能障碍。 由青少年时期发展来的成人脊柱侧凸来源明确，成年后也有可能由于退行性变进一步恶化。所以，我们重点分析下成年后的退行性脊柱侧凸。 成人退行性脊柱侧凸 成人退行性脊柱侧凸是指既往无脊柱侧凸畸形病史，而在骨骼发育成熟后由于脊柱发生退行性变而引起的侧凸畸形。随着年龄的增长逐渐出现节段失稳，可能导致侧凸畸形、疼痛加重，甚至导致残疾。 产生原因 脊柱退变过程始于椎间盘，包括椎间盘高度降低、水分和蛋白聚糖含量损失、酶降解增加。 退行性变最终会导致椎间关节等的病理改变，导致这些关节重塑、不稳定，这种重塑循环会引发脊柱韧带、椎旁和躯干肌肉组织的进行性衰退，最终导致脊柱畸形。 骨质疏松导致的椎体楔形变和压缩性骨折会加剧退变。脊柱退变通常还会导致神经根受压迫、椎管狭窄或脊柱不稳定（通过椎体滑脱或旋转半脱位）。 诱发因素 椎间盘、小关节非对称退变、韧带松弛以及骨质疏松是退变性脊柱侧凸的诱发因素。 “成年人得了脊柱侧凸，会有什么表现？” 成年人脊柱侧凸的症状因个体差异而异。轻度脊柱侧凸可能无明显症状，仅在体检或拍片时发现；中重度脊柱侧凸可能出现肩背部不对称、腰部突出、盆骨歪斜，以及腰椎退变产生的疼痛、间歇性跛行、脊柱畸形导致的冠状面和矢状失平衡以及心理健康问题；严重脊柱侧凸可能导致呼吸困难、心脏功能受限等。 典 型 症 状 -疼痛：患者往往因为腰椎退变椎间盘突出、椎管狭窄、腰椎滑脱以及腰椎不稳定会出现腰痛及下肢放射痛，还有部分严重侧凸、后凸畸形患者会由于肋骨与髂骨撞击出现严重疼痛。 间歇性跛行（神经源性跛行）：由于腰椎退变，中央椎管狭窄，会出现间歇性跛行症状，即长时间行走或站立后下肢出现酸胀不适、乏力、麻木疼痛等症状，弯腰或坐下休息后可缓解。 功能障碍：由于脊柱畸形失去平衡，患者会出现功能障碍，表现为行走距离及站立时间受限，伴腰腿痛、乏力，需要借助拐杖、助行器或者屈膝才能维持直立姿势。 心理健康：慢性疼痛与功能障碍会给患者带来沉重的精神负担，27%-38%的脊柱畸形患者伴有至少一项精神健康问题，最常见的问题包括抑郁（16.0%）、睡眠障碍（7.1%）、焦虑（6.7%）等。 伴 随 症 状 退变性脊柱侧凸患者有可能伴有颈椎病、骨质疏松、下肢深静脉血栓等。 颈椎病：8%的患者会同时伴有颈椎病，需要注意评估颈椎病严重程度及其是否需要治疗。 颈椎生理曲度反弓 骨质疏松：退变性脊柱畸形主要见于中老年人，多伴有骨质疏松或骨量减低。 下肢深静脉血栓：由于脊柱畸形活动受限，甚至长期卧床的老年人需要注意下肢深静脉血栓。 内科基础疾病：老年人常常伴有心、脑、血管及呼吸系统等相关内科基础疾病也需要注意。 “怎么确定我是否得了脊柱侧凸？” 成年人脊柱侧凸的诊断主要依靠影像学检查。影像学检查如X光、CT、MRI等，可明确脊柱侧凸的形态、程度和病变部位，为治疗提供依据。 影像评估需要包括全脊正侧位片，同时需要注意骨盆、髋关节及下肢代偿情况。此外，还需要行MRI及CT评估椎间盘退变、神经根受压及椎管狭窄的情况。对于老年人，骨密度评估也十分必要。 脊柱侧凸患者的X线片：脊柱全长片正位 “成年人得了脊柱侧凸，该怎么治疗？” 成年人脊柱侧凸的治疗方法因病因、程度和症状而异。 非 手 术 治 疗 轻度脊柱侧凸可采取保守治疗，以减缓脊柱侧凸的进展，如药物治疗、物理治疗、体操和脊柱侧凸矫形器等。 对表现出疼痛症状的成人脊柱侧凸患者进行初始治疗，首先给予抗炎药（如非甾体抗炎药）、肌肉松弛剂和止痛剂来控制疼痛。如果症状没有缓解,通常可以进行硬膜外类固醇注射、神经根阻滞和关节面注射,并且与口服止痛药配合使用。 除药物治疗外，还可以采用物理治疗或水中运动疗法来帮助缓解功能失调及维持肌肉张力；可通过脊柱侧凸体疗操治疗（点击蓝字跳转查看：施罗斯脊柱侧凸体疗操）；使用脊柱侧凸矫形器可防止退行性脊柱侧凸进一步变形恶化。 手 术 治 疗 成人脊柱侧凸患者非手术治疗失败后，或中重度脊柱侧凸患者，如症状严重影响生活质量且达到手术指征，可考虑手术治疗。特别是那些侧凸存在进展风险、神经功能长期缺损（如神经根病或神经源性跛行）的患者，治疗过程中应密切关注病情变化，及时调整治疗方案。 3D打印鞋垫、3D打印脊柱侧凸矫形器在成人脊柱侧凸治疗中的应用 对于成年人的轻度代偿性脊柱侧凸，可通过3D打印矫形鞋垫矫正代偿性脊柱侧凸导致的骨盆倾斜、双下肢相对不等长。矫形鞋垫可控制足部内外侧压力分布，从而减少对脊柱姿势的不良影响，从下向上地矫正力线，避免脊柱进一步发生退变。 3D打印鞋垫矫正前 3D打印鞋垫矫正后 3D打印脊柱侧凸矫形器可用于治疗中重度情况的成人脊柱侧凸，其作用主要是对侧凸进行矫正、防止脊柱侧凸进一步加重。3D打印脊柱侧凸矫形器可以通过扫描和设计，直接制造，个性化程度高、透气性好、制作环保，矫形器的重量低，佩戴舒适度好，治疗结果明显。 佩戴侧凸矫形器前 佩戴侧凸矫形器矫正 患者女，38岁，患有脊柱侧凸 使用3D打印脊柱侧凸矫形器进行矫正 成年人骨骼发育已经成熟，使用矫形器治疗侧凸会是一个漫长的过程，需要每天坚持佩戴，患者可综合考量医生建议、自身是否能够坚持、侧凸症状是否影响生活质量、侧凸病情是否发展迅速等因素后决定是否佩戴矫形器。
王金武 2024-01-08阅读量1383
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1919
病请描述：1 什么是先天性脊柱侧凸？ 先天性脊柱侧凸（Congenital scoliosis, CS）是指在妊娠4～6周期间由椎体形成障碍、分节不良或两者混合所引起的一种脊柱三维畸形，其特点为畸形重、进展快、常合并其他器官畸形（如肾脏、心脏或椎管内畸形）。先天性脊柱侧凸的临床分类包括脊椎形成障碍（Ⅰ型CS）、脊椎分节不全（Ⅱ型CS）或混合型（Ⅲ型CS)。其发病率在新生儿中约为0.5‰～1‰，而在有遗传病史的家族中先天性脊柱侧凸的发病率可上升10倍。相对于后天获得性脊柱侧凸，先天性脊柱侧凸的病情严重，治疗更为棘手。 图片来自网络 2 为什么会出现先天性脊柱侧凸？ 先天性脊柱侧凸病因极其复杂，现阶段对其病因学研究主要包括遗传、环境、细胞因子、生物力学等多种因素，但大多研究者认为遗传与环境是其主要致病因素。 2.1 遗传因素 在胚胎中，椎体发育受到Notch、FGF和Wnt等各种信号通路的共同诱导调节，这些信号通路可能与先天性脊柱侧凸的发生有关。新的基因组学研究发现，LMX1A基因可能是椎体形成障碍的易感基因，而TBX6基因可能与椎体分节不良、肋骨、胸椎畸形的产生相关。 2.2 环境因素 现有研究表明，妊娠期间多种母体暴露因素与先天性脊柱侧凸的发生有关，包括缺氧、酒精、维生素缺乏、抗惊厥药物（如丙戊酸）、高热、母体胰岛素依赖型糖尿病和妊娠期糖尿病等。其中，大多学者认为缺氧是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。氧是胚胎发育过程中重要的代谢调节剂，妊娠期缺氧会破坏胚胎发育，从而出现多系统畸形。器官形成的早期，随着胚胎血液循环的发生，胚胎由无氧呼吸转变为有氧呼吸，此时神经管和中胚层的代谢活动更为的活跃，若此时出现缺氧，则可能出现体节发育异常而发生先天性脊柱侧凸。 图片来自网络 3 先天性脊柱侧凸的诊断？ 大多数先天性脊椎畸形都是在进行常规检查时偶然发现的。通常在胎儿发育20～28周就可以探知畸形情况，但只有四分之一的畸形在出生后第一年内被诊断。以先天性脊柱侧凸为例，作为一种进行性疾病，其进展性与患者年龄、畸形类型与侧凸发生位置等因素有关。当该病尚未影响到患者生活质量时，可能不易被发现诊断。因此，对疑似为先天性脊柱侧凸的患者，临床评估应从产前和出生时期的综合病史开始，且需考虑可能的并发综合征，进行彻底的临床与影像学检查，建立个体化的治疗策略。 3.1 影像学检查 脊柱X线、CT及MRI等检查可快速、准确地诊断出先天性脊柱侧凸。X线片能显示脊柱畸形的整体外观；CT扫描、三维重建能将脊柱畸形内外骨性结构清晰显示，特别是对于先天性脊柱侧凸患者能清晰显示骨性间隔的确切位置、以及与脊髓的大概位置，CT的高密度分辨率及空间分辨率及对金属器具无限制；MRI对软组织具有较高分辨率，对病变定性及进一步明确病因很重要，尤其对于神经源性的脊柱侧凸及部分术前中枢神经系统疾病筛查，MRI应作为首选。对于先天性脊柱侧凸这种三维畸形疾病，X线、CT及MRI检查缺一不可，三者能互相弥补。 脊柱X线 3.2 基因检测 随着测序技术的不断发展，基因检测也逐渐被应用于先天性脊柱侧凸的诊断中。对于先天性脊柱侧凸患者，临床检查结合全外显子组测序或全基因组测序进行辅助诊断，排查疑似致病基因，不仅可能发现新的相关基因或致病机制，而且有望将分子研究成果转化为临床指南、预测模型或精准疗法，从而为临床管理和产前筛查提供有价值的信息。 图片来自网络 4 先天性脊柱侧凸的治疗 先天性脊柱侧凸表型多样，不同类型的先天性脊柱侧凸自然史以及预后均不同。在为先天性脊柱侧凸患者选择治疗方案时，需要充分考虑患者的年龄、生长潜力、畸形的类型以及预后等因素。总的来说，先天性脊柱侧凸的治疗方式分为保守治疗和手术治疗。 4.1 保守治疗 对于畸形轻、进展风险低的先天性脊柱畸形，观察是主要的保守治疗手段。而对于畸形复杂、预后难以判断的患者，也可以先进行随访观察。对于发现时侧凸已较重或观察过程中进展快的先天性侧凸患者，需要采用石膏或支具治疗来控制。 4.2 手术治疗 大多数先天性脊柱侧凸畸形呈进展性，需手术干预。目前用于治疗先天性脊柱侧凸的术式有很多种，选择时需要考虑患者的年龄、畸形的类型以及自然史。目前常用的主要的手术方式可以分为4类：融合手术、非融合手术、融合与非融合混合技术以及生长调节技术。 4.3 3D打印技术在脊柱侧凸治疗中的应用 传统脊柱侧凸矫形器存在石膏取型和模型校正所需时间长、石膏消耗量高、精度相对较低，以及没有数据存储以供参考等缺点。3D打印脊柱侧凸矫形器可以通过计算机扫描和设计，直接打印具有个性化程度高、透气性好的支具，并且制作过程环保。3D打印技术融合直接成型技术，有更大的设计灵活性，直接成型可以避免手工制作过程中累积的误差，还可以减少矫形器的厚度和重量，提高患者舒适度，改善治疗结果，是脊柱侧凸矫形器的先进制造技术。 3D打印脊柱侧凸矫形器（九院3D打印中心制作） 3D打印脊柱侧凸矫形器的矫正效果 5 温馨提示 脊柱侧凸青少年时期矫正效果最佳，成年后矫正效果微小、甚至无效果，应做到早发现、早就诊、早治疗，以免错过黄金治疗期。 参考： [1] 3D打印脊柱侧凸矫形器的矫正效果. 中国康复理论与实践, 2023, 29(04): 390-395. [2] A randomized controlled trial to evaluate the clinical effectiveness of 3D-printed orthosis in the management of adolescent idiopathic scoliosis. Spine (Phila Pa 1976), 2022, 47(1): 13-20. [3] 先天性脊柱侧凸的病因诊断与治疗现状. 中华骨与关节外科杂志, 2021, 14(05): 327-332.
王金武 2023-07-26阅读量1239
病请描述：颈椎病是一种以椎间盘退行性改变为基础的疾病，根据受累组织的不同，它分为四种类型：神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型。其中，交感神经型颈椎病是症状最复杂多变、诊断起来最困难的一种类型，约占全部颈椎病的5%左右。 交感神经型颈椎病症状是怎样的？ 交感神经型颈椎病的症状是复杂多变的，最主要的症状还是头颈部和肩背部的疼痛，以及交感神经兴奋或抑制相关症状。 1. 头部症状：以枕部疼痛、偏头痛为主，可伴有头晕，还可以存在面部发热或发麻、睡眠欠佳、注意力不集中等症状，与患者情绪、劳累等因素有关。 2. 五官症状：眼球外突感、流泪、视物不清，或眼球内陷、眼球干涩等症状；蝉鸣样或持续性低调耳鸣、听力下降等症状；鼻塞、鼻痛、嗅觉过敏等症状；咽喉异物感、发音不清、吞咽困难等症状。 3. 心脏症状：可出现心律失常、心悸、心慌、心前区疼痛等症状，但心电图无相应病理改变。 4. 血管症状：可出现血管收缩、痉挛，以至手足发凉、疼痛、皮温低；或出现血管扩张，导致肢端发热、有烧灼感。 5. 汗腺症状：上胸部、颈部、头面部、手部多汗或少汗。 6. 胃肠道症状：肠胃不适、恶心呕吐、腹泻或便秘等。 7. 泌尿系统症状：尿频、尿急、排尿不畅或淋漓不尽等。 8. 肢体症状：肢体感觉疼痛、麻木，但不按神经分布。 为什么交感神经型颈椎病会出现如此复杂多变的症状？ 交感神经型颈椎病的发生是因为椎间盘退变和节段性不稳定等因素，导致颈椎周围的交感神经末梢受到刺激，产生交感神经功能紊乱，从而引起疾病症状。而交感神经功能紊乱又可以表现为交感神经兴奋症状或交感神经抑制症状。因此，交感神经型颈椎病可以出现多种多样，甚至截然相反的症状。 另外，椎动脉表面富含交感神经纤维，所以交感神经功能紊乱常常累及椎动脉，导致其舒缩功能异常。因此，交感神经型颈椎病在出现全身交感神经功能紊乱症状的同时，还可以伴有椎-基底动脉系统供血不足的表现。 出现类似症状，怎样才能明确是不是交感神经型颈椎病呢？ 由于交感神经型颈椎病的症状复杂多变，因而很难通过症状来进行诊断。当出现类似症状时，应及时就诊。医生将在询问病史、体格检查的基础上，观察患者的颈部活动、颈部生理曲度，并辅以X线、CT、核磁等影像学检查，与其他疾病进行鉴别，判断病因和病情的严重程度。 交感神经型颈椎病如何治疗？ 交感神经型颈椎病的临床治疗以保守治疗为主，必要时才考虑手术治疗。 保守治疗包括颈托制动； 颈部理疗，如针灸、按摩、推拿、牵引等； 药物治疗，如服用神经营养药、神经调节药和非甾体类抗炎药等； 颈部热敷，颈背部肌肉康复锻炼等。 而当患者交感神经症状严重，严格保守治疗3个月仍然达不到治疗目的，或颈椎存在明显畸形、不稳定者，可以采取手术治疗。手术方法一般包括椎间盘减压术、椎间盘切除术、肩颈组织松解术、椎间植骨融合术等，可以起到减轻压迫、稳定颈椎的作用。手术都有微创或开放性方法，可以根据患者情况制定具体方案。 交感神经型颈椎病如何预防？ 交感神经型颈椎病与其他类型颈椎病的预防方法是一致的，主要就是调整生活习惯。 1. 纠正不良姿势：工作、学习、娱乐时，要尽可能保持头部直立，避免低头。同时注意避免颈部过度屈伸和摇摆，避免颈部过度承重。 2. 避免长时间低头：伏案工作1小时，起身活动一下或仰头5分钟。 3. 选择合适的枕头：选择适合颈部的生理要求的枕头，一般以10厘米的高度为宜。 4. 注意颈部保暖：吹空调或电扇时注意保护颈部，冬日外出时可佩戴围脖。
许鹏 2023-07-07阅读量1940
病请描述：张女士因上腹部剧烈疼痛，前往上海市同济医院肝胆外科就诊，经上腹部CT检查，诊断为全内脏转位、急性胰腺炎、胆囊结石。 施宝民教授介绍到，全内脏转位是一种极其罕见的先天性畸形，患病率约为0.005%-0.02%，胚胎发育过程中内脏旋转发生障碍，胸部、腹部脏器完全镜像移位，俗称“镜面人”。 除解剖位置异常外，其功能完全正常。因此绝大多数没有症状表现，就如张女士一样，在因其他原发疾病就诊或体检时被偶然发现，一般无需治疗。 患者 正常人 以心脏和肝为例， 患者与正常人完全呈“镜面” 针对张女士的治疗方案，施宝民教授指出，与常规患者相同，手术仍是最佳选择，但由于消化系统具有不对称性，内脏转位后解剖关系出现变化，极大增加了手术难度。 手术时医生需要打破常规手术思维，站在对立的角度去思考、操作，适应镜像反位的方位感。 注意胆道和血管畸形可能，术前需行必要的影像学检查明确有无胆道、血管畸形及排除其他胆道病变，减少术中及术后并发症的发生。 虽然手术难度因“镜面人”的特殊性而增加，但在与患者详细沟通及医护人员的精心准备下，施宝民教授团队顺利地为患者做完手术。术后情况良好。 经过手术，张女士重新成为健康的“镜面人”。 拓展阅读 全内脏转位 全内脏转位具体发生机制尚不明确，可能与染色体及基因突变、纤毛运动障碍相关。除解剖位置异常外，其功能完全正常，一般无需治疗。目前研究现状来看，国内外文献报道中，缺少对于“镜面人”远期寿命的研究。 当内脏转位者合并其他疾病时，根据其他疾病的原发部位不同，有所差别。 对于部分具有对称性的系统，比如泌尿系统，由于本身的对称性，转位后对临床判断的影响较小，多可正确诊断原发病，但容易忽略与之并存的内脏转位畸形。 而不具有对称性的系统，临床症状和体征位置与典型患者相反，易导致漏诊甚至误诊。 消化系统疾病的症状特异性不高，如胆囊炎典型症状为右上腹疼痛，但亦可仅表现为上腹部疼痛，而以左上腹痛为主要表现时则极易误诊。 全内脏转位虽不是外科疾病的危险因素，也非手术的禁忌，但其合并外科疾病需行手术治疗时，手术难度会因解剖变异而增加，使得治疗更具复杂性和挑战性。 因此，需更应该重视完善术前的各项影像学检查，提供尽可能详尽的解剖结构，以减少解剖异常所致的手术风险，并进行充分的术前讨论。 全内脏转位属于内脏转位，而内脏转位还包括部分内脏转位。 与全内脏转位不同的是，除了字面意义上的只有部分内脏转位，部分内脏转位发病率更低，多伴有其他畸形，通常寿命短于正常人。 常见合并畸形为循环系统，也可合并其他复杂畸形，如Kartagener综合征(又称原发性纤毛运动障碍)、胆道闭锁脾脏畸形综合征等。
施宝民 2022-03-02阅读量1.1万
病请描述：我们科有很多患者都是因为复发性流产而查到了有自身免疫问题。好不容易保胎到了孕中期，又听说免疫问题会引起胎儿心脏畸形，都在着急预约。更加准确的说，应该是抗SSA抗体和抗SSB抗体容易导致胎儿心脏传导阻滞，发生率2-5%，约胎儿心超。 其实，孕18-24周是高危期。 所以，条件允许的话，有SSA抗体或SSB抗体阳性的孕妇，建议从孕18周开始检查胎儿心超。
余娜 2021-07-06阅读量9845
病请描述：膀胱镜检查可以明确血尿的出血部位及原因，诊断膀胱尿道肿瘤以及膀胱尿道的结石、异物、畸形，尿道狭窄、膀胱瘘等疾病。另外，还可以了解泌尿系统以外疾病对膀胱的影响，辅助从上尿路获取尿样进行细胞学检查、细菌培养、尿常规检查等。一.临床意义1.帮助确定膀胱瘤的性质、部位和范围。2.了解泌尿以外疾病对泌尿系统的影响。3.进行逆行尿路造影或收集分肾尿液标本，或盆腔手术前准备等。4.膀胱肿瘤后检、电灼、电切、膀胱结石、肾盂内液灌注药物等。二.适应症1.做诊断用通过检查窥镜可以观察到膀胱内情况；通过输尿管插管窥镜，可向输尿管插入细长的输尿管导管至肾盂，分别搜集尿液，进行常规检查和培养；静脉注入靛胭脂溶液，观察两侧输尿管的排蓝时间，可以分别估计两侧肾功能（正常注药后5～10分钟排蓝）；经导管向肾盂或输尿管注入12.5%碘化钠造影剂，施行逆行肾盂造影术，可以了解肾、肾盂和输尿管的情况。2.做治疗用如膀胱内有出血点或乳头状瘤，可通过膀胱镜用电灼器治疗；膀胱内结石可用碎石器来碎后冲洗出来；膀胱内小异物和病变组织可用异物钳或活组织钳取出；输尿管口狭窄，可通过膀胱镜用剪开器剪开（或用扩张器进行扩张）。三.禁忌症1.尿道、膀胱处于急性炎症期不宜进行检查，因可导致炎症扩散，而且膀胱的急性炎症充血，还可使病变分辨不清。2.膀胱容量过小，在60ml以下者，说明病变严重，病人多不能耐受这一检查，也容易导致膀胱破裂。3.包茎、尿道狭窄、尿道内结石嵌顿等，无法插入膀胱镜者。4.骨关节畸形不能采取截石位者。5.妇女月经期或妊娠3个月以上。6.肾功能严重减退而有尿毒症征象、高血压而且心脏功能不佳者。四.术后处理1.膀胱镜检查后常有血尿发生，为术中损伤粘膜所致，一般3～5日后即止。2.术后尿道灼痛，可让病人多饮水利尿，并给止痛剂，1～2日后即能转轻。3.如无菌操作不严密，术后将发生尿路感染、发热及腰痛，应用抗生素控制。4.膀胱镜检查后，必须把检查所见填表记录。
吴玉伟 2021-01-28阅读量9717